La malattia di Wolman

La malattia di Wolman è una delle rare malattie ereditarie che possono portare a morte prematura. Questa è una malattia grave associata all'accumulo di esteri del colesterolo nel corpo ed è caratterizzata da danni agli organi e ai sistemi interni. La malattia di Wolman ha preso il nome in onore del pediatra americano William Wolman, che per primo descrisse questa malattia.

I sintomi della malattia di Wolman possono comparire in tenera età, quando il bambino inizia a crescere e svilupparsi. Un bambino malato può avvertire dolore addominale, nausea, vomito, diarrea, debolezza e affaticamento. Inoltre, nel tempo, il paziente può avere problemi al fegato, al cuore, ai polmoni e al sistema nervoso. Se non trattata, la malattia può portare alla morte del bambino in tenera età.

Per diagnosticare la malattia di Wolman vengono utilizzati vari metodi, inclusi esami del sangue di laboratorio e biopsie tissutali. Il trattamento per questa malattia dipende dalla gravità dei sintomi e dalla loro posizione. In alcuni casi, sono utili le diete che limitano l’assunzione di grassi e carboidrati, nonché la terapia farmacologica che aiuta a ridurre i livelli di colesterolo nel sangue. Tuttavia, nella maggior parte dei casi, la malattia richiede un intervento chirurgico per rimuovere il grasso in eccesso dal fegato, dal cuore o dai polmoni

La malattia di Wolman

Descrizione La malattia di Wolman è una malattia ereditaria associata a disturbi metabolici. È caratterizzato dall'accumulo di esteri del colesterolo nelle cellule. Ciò porta a sintomi come obesità, cambiamenti nella pelle, nel fegato e nel cuore. La malattia fu descritta per la prima volta nel 1954 dai medici americani William Wolman e Carolyn Pope.

Per il trattamento vengono utilizzati dieta e farmaci. Nei casi difficili è possibile il trapianto di cellule epatiche.

Inoltre, esiste il rischio di sviluppare neoplasie maligne, cirrosi epatica e infarto del miocardio.

La malattia di Wolman è una rara malattia ereditaria causata da una mutazione nel gene WOL, responsabile dell'accumulo di esteri del colesterolo nell'organismo. I sintomi della malattia comprendono forti dolori addominali, febbre, diarrea e altri disturbi gastrointestinali, nonché alterazioni nel fegato e nel pancreas.

Il meccanismo con cui si manifesta la malattia di Wolman è che livelli insufficienti dell'enzima idrolasi responsabile della digestione degli esteri del colesterolo causano l'accumulo di queste sostanze nel sangue e nei tessuti del corpo. Questi esteri del colesterolo possono accumularsi in vari organi, tra cui fegato, pancreas, intestino e sistema nervoso.

Il trattamento per la malattia di Wolman può includere il ricovero in ospedale e l’uso di farmaci per abbassare i livelli di esteri del colesterolo e prevenire complicanze. Nei casi più gravi può essere necessario il trapianto di organi o tessuti.

Questa malattia rara è diffusa in tutto il mondo, ma colpisce prevalentemente gli afroamericani e gli asiatici, compresi cinesi e giapponesi. Secondo il Centro nazionale per le malattie da accumulo di lipidi negli Stati Uniti, nel 2018 in Russia sono stati segnalati 6 nuovi casi di malattia di Wolman, anche se le statistiche esatte non sono note

La malattia di Wolman è una malattia genetica rara causata dalla carenza di un enzima necessario per il metabolismo degli acidi biliari. Una persona malata deve assumere acidi biliari attraverso la somministrazione orale di farmaci coleretici e antidispeptici, oltre a seguire una determinata dieta, grazie alla quale sperimenta sollievo sotto forma di diminuzione della steatorrea e della coleresi. La malattia non può essere curata completamente, ma può essere trattata per tutta la vita. Esistono anche molti geni che causano la malattia di Wolman meno grave, quando non vi è alcuna interruzione del metabolismo del colesterolo nel tratto intestinale, così come geni che possono prevenirla. Tutte le persone affette dalla malattia di Wolman presentano mutazioni nel gene sul cromosoma X - WOLFL3.

I primi sintomi della malattia di Wolman nei neonati compaiono solitamente circa un mese dopo la nascita. Nella maggior parte dei casi, il primo sintomo nei bambini è la stitichezza e l’ittero, seguiti dalla progressione dei sintomi. Se hai questi sintomi, è importante sottoporsi al test per questa malattia in tempo. Ma a 2-4 mesi di vita, tutti i bambini iniziano ad andare in bagno usando il vasino. E se all'inizio il ragazzo indossa un pannolino, come al solito, dopo pochi giorni inizia a chiedere di andare al vasino da solo.

La carenza di acidi grassi compromette la formazione delle lipoproteine ​​​​nel fegato, poiché favoriscono l'assorbimento dell'acido chenodesossicolico. Con danni al fegato, il difetto scompare. Alcune frazioni di acido chenodesoloxanoico lasciano il corpo, il che porta a tossicosi: febbre, dolore addominale, epatomegalia, ipertermia, fastidio al basso ventre, vomito e grave diarrea. Il dolore è parzialmente alleviato dalla nausea. La variante lieve della malattia in assenza della sindrome di Sturge-Weber non causa problemi tossici specifici. Questo si manifesta solo con la secrezione di grasso nelle feci. L'effetto della steatorrea nella maggior parte dei casi si verifica dopo aver raggiunto periodi critici di sviluppo intestinale ed è caratterizzato da un lungo decorso della malattia in un adolescente. Dopo aver ricevuto la sindrome classica con ste