沃尔曼病

沃尔曼病是一种罕见的可导致过早死亡的遗传性疾病。这是一种与体内胆固醇酯积累相关的严重疾病，其特征是内脏和系统受损。沃尔曼氏病得名于美国儿科医生威廉·沃尔曼，他首先描述了这种疾病。

沃尔曼病的症状可能会在孩子开始生长发育的早期出现。生病的孩子可能会出现腹痛、恶心、呕吐、腹泻、虚弱和疲劳。此外，随着时间的推移，患者可能会出现肝脏、心脏、肺和神经系统的问题。如果不及时治疗，这种疾病可能会导致儿童早逝。

诊断沃尔曼氏病的方法有多种，包括实验室血液检查和组织活检。这种疾病的治疗取决于症状的严重程度及其部位。在某些情况下，限制脂肪和碳水化合物摄入的饮食以及有助于降低血液胆固醇水平的药物治疗会有所帮助。然而，在大多数情况下，这种疾病需要手术去除肝脏、心脏或肺部多余的脂肪

沃尔曼病

描述 沃尔曼氏病是一种与代谢紊乱相关的遗传性疾病。其特征是细胞内胆固醇酯的积累。这会导致肥胖、皮肤、肝脏和心脏变化等症状。 1954 年，美国医生 William Wolman 和 Carolyn Pope 首次描述了这种疾病。

饮食和药物用于治疗。在困难的情况下，可以进行肝细胞移植。

此外，还有发生恶性肿瘤、肝硬化、心肌梗塞的风险。

沃尔曼病是一种罕见的遗传性疾病，由 WOL 基因突变引起，该基因负责体内胆固醇酯的积累。该疾病的症状包括严重腹痛、发烧、腹泻和其他胃肠道疾病，以及肝脏和胰腺的变化。

沃尔曼病的发生机制是负责消化胆固醇酯的水解酶水平不足，导致这些物质在血液和身体组织中积聚。这些胆固醇酯可以积聚在各种器官中，包括肝脏、胰腺、肠和神经系统。

沃尔曼病的治疗可能包括住院和使用药物来降低胆固醇酯水平并预防并发症。在更严重的情况下，可能需要器官或组织移植。

这种罕见疾病在世界各地都有发生，但主要影响非裔美国人和亚洲人，包括中国人和日本人。据美国国家脂质贮积病中心称，2018年俄罗斯报告了6例新的沃尔曼病病例，但具体统计数字尚不清楚

沃尔曼病是一种罕见的遗传性疾病，由胆汁酸代谢所需的酶缺乏引起。病人除了遵循一定的饮食外，还必须通过口服利胆药和抗消化不良药物来摄入胆汁酸，从而减轻脂肪泻和胆汁淤积。这种疾病无法完全治愈，但可以终生治疗。当肠道中的胆固醇代谢没有受到破坏时，还有许多基因会导致不太严重的沃尔曼病，以及可以预防沃尔曼病的基因。所有沃尔曼病患者的 X 染色体上的基因 - WOLFL3 均发生突变。

新生儿沃尔曼病的最初症状通常在出生后一个月左右出现。在大多数情况下，婴儿的首发症状是便秘和黄疸，随后症状逐渐进展。如果出现此类症状，及时接受这种疾病的检测很重要。但在出生 2-4 个月时，所有孩子都开始使用便盆上厕所。如果一开始男孩像往常一样穿着尿布，那么几天后他开始要求自己去便盆。

脂肪酸缺乏会损害肝脏中脂蛋白的形成，因为它们会促进鹅去氧胆酸的吸收。随着肝损伤，缺陷消失。某些鹅去氧酸排出体外，导致中毒：发烧、腹痛、肝肿大、体温过高、下腹部不适、呕吐和严重腹泻。恶心可部分缓解疼痛。在不存在斯特奇-韦伯综合征的情况下，该疾病的轻度变异不会引起特定的毒性问题。这仅通过粪便中的脂肪分泌物表现出来。大多数情况下，脂肪泻的影响发生在肠道发育的关键时期之后，其特点是青少年病程较长。接受经典综合症后