Wolmans sjukdom

Wolmans sjukdom är en av de sällsynta ärftliga sjukdomar som kan leda till för tidig död. Detta är en allvarlig sjukdom förknippad med ackumulering av kolesterolestrar i kroppen och kännetecknas av skador på inre organ och system. Wolmans sjukdom fick sitt namn för att hedra den amerikanske barnläkaren William Wolman, som först beskrev denna sjukdom.

Symtom på Wolmans sjukdom kan uppträda i tidig ålder, när barnet börjar växa och utvecklas. Ett sjukt barn kan uppleva buksmärtor, illamående, kräkningar, diarré, svaghet och trötthet. Dessutom kan patienten med tiden få problem med levern, hjärtat, lungorna och nervsystemet. Om den lämnas obehandlad kan sjukdomen leda till att ett barn dör tidigt i livet.

Olika metoder används för att diagnostisera Wolmans sjukdom, inklusive laboratorieblodprov och vävnadsbiopsier. Behandling av denna sjukdom beror på svårighetsgraden av symtomen och deras placering. I vissa fall hjälper dieter som begränsar intaget av fetter och kolhydrater, liksom läkemedelsbehandling som hjälper till att sänka kolesterolnivåerna i blodet. Men i de flesta fall kräver sjukdomen operation för att avlägsna överflödigt fett från levern, hjärtat eller lungorna

Wolmans sjukdom

Beskrivning Wolmans sjukdom är en ärftlig sjukdom som är förknippad med metabola störningar. Det kännetecknas av ackumulering av kolesterylestrar i celler. Detta leder till symtom som fetma, förändringar i hud, lever och hjärta. Sjukdomen beskrevs första gången 1954 av de amerikanska läkarna William Wolman och Carolyn Pope.

Kost och mediciner används för behandling. I svåra fall är levercellstransplantation möjlig.

Dessutom finns det risk för att utveckla maligna neoplasmer, levercirros och hjärtinfarkt.

Wolmans sjukdom är en sällsynt ärftlig sjukdom som orsakas av en mutation i WOL-genen, som är ansvarig för ackumuleringen av kolesterylestrar i kroppen. Symtom på sjukdomen inkluderar svår buksmärta, feber, diarré och andra gastrointestinala störningar, samt förändringar i levern och bukspottkörteln.

Mekanismen för uppkomsten av Wolmans sjukdom är att otillräckliga nivåer av hydrolasenzymet som är ansvarigt för nedbrytningen av kolesterolestrar orsakar ackumulering av dessa ämnen i blodet och kroppens vävnader. Dessa kolesterylestrar kan ackumuleras i olika organ, inklusive levern, bukspottkörteln, tarmarna och nervsystemet.

Behandling för Wolmans sjukdom kan innefatta sjukhusvistelse och användning av mediciner för att sänka kolesterylesternivåerna och förhindra komplikationer. I svårare fall kan organ- eller vävnadstransplantation krävas.

Denna sällsynta sjukdom förekommer över hela världen, men drabbar främst afroamerikaner och asiater, inklusive kineser och japaner. Enligt National Center for Lipid Storage Diseases i USA rapporterades 6 nya fall av Wolmans sjukdom i Ryssland under 2018, även om exakt statistik är okänd

Wolmans sjukdom är en sällsynt genetisk sjukdom som orsakas av en brist på ett enzym som är nödvändigt för metabolismen av gallsyror. En sjuk person måste ta gallsyror genom oral administrering av koleretiska och antidyspeptiska läkemedel, förutom att följa en viss diet, på grund av vilken han upplever lindring i form av en minskning av steatorré och koleres. Sjukdomen kan inte botas helt, men den kan behandlas hela livet. Det finns också många gener som orsakar mindre allvarlig Wolmans sjukdom, när det inte finns någon störning av kolesterolmetabolismen i tarmkanalen, samt gener som kan förhindra det. Alla personer med Wolmans sjukdom har mutationer i genen på X-kromosomen - WOLFL3.

De första symtomen på Wolmans sjukdom hos nyfödda uppträder vanligtvis ungefär en månad efter födseln. I de flesta fall är det första symtomet hos spädbarn förstoppning och gulsot, följt av progression av symtom. Om du har sådana symtom är det viktigt att testa sig för denna sjukdom i tid. Men vid 2-4 månader av livet börjar alla barn gå på toaletten med en potta. Och om pojken först bär en blöja, som vanligt, börjar han efter några dagar be om att få gå till pottan på egen hand.

Fettsyrabrist försämrar bildandet av lipoproteiner i levern, eftersom de främjar absorptionen av chenodeoxicholsyra. Vid leverskada försvinner defekten. Vissa fraktioner av chenodesoloxansyra lämnar kroppen, vilket leder till toxicos: feber, buksmärtor, hepatomegali, hypertermi, obehag i nedre delen av buken, kräkningar och svår diarré. Smärtan lindras delvis av illamående. Den milda varianten av sjukdomen i frånvaro av Sturge-Webers syndrom orsakar inte specifika toxiska problem. Detta manifesteras endast av fettutsöndringar i avföringen. Effekten av steatorré uppstår i de flesta fall efter att ha nått kritiska perioder av tarmutveckling och kännetecknas av ett långt sjukdomsförlopp hos en tonåring. Efter att ha fått det klassiska syndromet med ste