Bệnh Wolman

Bệnh Wolman là một trong những bệnh di truyền hiếm gặp có thể dẫn tới tử vong sớm. Đây là một căn bệnh nghiêm trọng liên quan đến sự tích tụ cholesterol este trong cơ thể và được đặc trưng bởi tổn thương các cơ quan và hệ thống nội tạng. Bệnh Wolman được đặt tên để vinh danh bác sĩ nhi khoa người Mỹ William Wolman, người đầu tiên mô tả căn bệnh này.

Các triệu chứng của bệnh Wolman có thể xuất hiện ngay từ khi còn nhỏ, khi trẻ bắt đầu lớn lên và phát triển. Trẻ bị bệnh có thể bị đau bụng, buồn nôn, nôn, tiêu chảy, suy nhược và mệt mỏi. Ngoài ra, theo thời gian, người bệnh có thể gặp các vấn đề về gan, tim, phổi và hệ thần kinh. Nếu không được điều trị, căn bệnh này có thể khiến trẻ tử vong sớm trong đời.

Các phương pháp khác nhau được sử dụng để chẩn đoán bệnh Wolman, bao gồm xét nghiệm máu trong phòng thí nghiệm và sinh thiết mô. Điều trị bệnh này phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng và vị trí của chúng. Trong một số trường hợp, chế độ ăn kiêng hạn chế ăn vào chất béo và carbohydrate, cũng như điều trị bằng thuốc giúp giảm mức cholesterol trong máu sẽ giúp ích. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, bệnh cần phải phẫu thuật để loại bỏ mỡ thừa ở gan, tim hoặc phổi.

bệnh Wolman

Mô tả Bệnh Wolman là một bệnh di truyền có liên quan đến rối loạn chuyển hóa. Nó được đặc trưng bởi sự tích tụ của este cholesteryl trong tế bào. Điều này dẫn đến các triệu chứng như béo phì, thay đổi ở da, gan và tim. Căn bệnh này được mô tả lần đầu tiên vào năm 1954 bởi các bác sĩ người Mỹ William Wolman và Carolyn Pope.

Chế độ ăn uống và thuốc men được sử dụng để điều trị. Trong trường hợp khó khăn, có thể ghép tế bào gan.

Ngoài ra, còn có nguy cơ phát triển các khối u ác tính, xơ gan và nhồi máu cơ tim.

Bệnh Wolman là một bệnh di truyền hiếm gặp do đột biến gen WOL, nguyên nhân gây ra sự tích tụ cholesteryl ester trong cơ thể. Các triệu chứng của bệnh bao gồm đau bụng dữ dội, sốt, tiêu chảy và các rối loạn tiêu hóa khác, cũng như những thay đổi ở gan và tuyến tụy.

Cơ chế xảy ra bệnh Wolman là do lượng enzyme hydrolase chịu trách nhiệm tiêu hóa este cholesterol không đủ gây ra sự tích tụ các chất này trong máu và các mô của cơ thể. Những este cholesteryl này có thể tích tụ trong các cơ quan khác nhau, bao gồm gan, tuyến tụy, ruột và hệ thần kinh.

Điều trị bệnh Wolman có thể bao gồm nhập viện và sử dụng thuốc để giảm nồng độ cholesteryl ester và ngăn ngừa các biến chứng. Trong những trường hợp nghiêm trọng hơn, có thể phải ghép tạng hoặc mô.

Căn bệnh hiếm gặp này xảy ra trên khắp thế giới, nhưng chủ yếu ảnh hưởng đến người Mỹ gốc Phi và người châu Á, bao gồm cả người Trung Quốc và người Nhật. Theo Trung tâm Quốc gia về Bệnh lưu trữ Lipid ở Hoa Kỳ, 6 trường hợp mắc bệnh Wolman mới đã được báo cáo ở Nga vào năm 2018, mặc dù chưa rõ số liệu thống kê chính xác.

Bệnh Wolman là một bệnh di truyền hiếm gặp do thiếu hụt một loại enzyme cần thiết cho quá trình chuyển hóa axit mật. Người bệnh phải uống axit mật bằng cách uống thuốc trị sỏi mật và thuốc chống khó tiêu, ngoài ra còn phải tuân theo một chế độ ăn kiêng nhất định, nhờ đó người bệnh sẽ thấy nhẹ nhõm dưới dạng giảm tình trạng phân mỡ và ứ mật. Bệnh không thể chữa khỏi hoàn toàn nhưng có thể điều trị suốt đời. Ngoài ra còn có nhiều gen gây ra bệnh Wolman ít nghiêm trọng hơn, khi không có sự gián đoạn trong quá trình chuyển hóa cholesterol trong đường ruột, cũng như các gen có thể ngăn ngừa bệnh này. Tất cả những người mắc bệnh Wolman đều có đột biến gen trên nhiễm sắc thể X - WOLFL3.

Các triệu chứng đầu tiên của bệnh Wolman ở trẻ sơ sinh thường xuất hiện khoảng một tháng sau khi sinh. Trong hầu hết các trường hợp, triệu chứng đầu tiên ở trẻ là táo bón và vàng da, sau đó là các triệu chứng tiến triển. Nếu bạn có những triệu chứng như vậy, điều quan trọng là phải đi xét nghiệm bệnh này kịp thời. Nhưng khi được 2-4 tháng tuổi, tất cả trẻ em đều bắt đầu đi vệ sinh bằng bô. Và nếu lúc đầu bé mặc tã như thường lệ, thì sau vài ngày, bé bắt đầu đòi tự đi bô.

Sự thiếu hụt axit béo làm suy yếu sự hình thành lipoprotein trong gan, vì chúng thúc đẩy sự hấp thu axit chenodeoxycholic. Với tổn thương gan, khiếm khuyết sẽ biến mất. Một số phần của axit chenodesoloxanoic rời khỏi cơ thể, dẫn đến nhiễm độc: sốt, đau bụng, gan to, tăng thân nhiệt, khó chịu ở vùng bụng dưới, nôn mửa và tiêu chảy nặng. Cơn đau giảm bớt một phần do buồn nôn. Biến thể nhẹ của bệnh khi không có hội chứng Sturge-Weber không gây ra các vấn đề độc hại cụ thể. Điều này chỉ được biểu hiện bằng sự tiết chất béo trong phân. Ảnh hưởng của bệnh lậu trong hầu hết các trường hợp xảy ra sau khi đạt đến giai đoạn phát triển quan trọng của đường ruột và được đặc trưng bởi bệnh kéo dài ở tuổi thiếu niên. Sau khi mắc phải hội chứng cổ điển với bệnh ste