월만병

월만병은 조기 사망으로 이어질 수 있는 희귀 유전병 중 하나입니다. 이것은 체내 콜레스테롤 에스테르 축적과 관련된 심각한 질병이며 내부 장기 및 시스템의 손상이 특징입니다. 월만병(Wolman's disease)은 이 질병을 처음 기술한 미국의 소아과 의사인 윌리엄 월먼(William Wolman)의 이름을 따서 명명되었습니다.

월만병의 증상은 아이가 성장하고 발달하기 시작하는 어린 나이에 나타날 수 있습니다. 아픈 아이는 복통, 메스꺼움, 구토, 설사, 쇠약 및 피로를 경험할 수 있습니다. 또한 시간이 지남에 따라 환자는 간, 심장, 폐 및 신경계에 문제를 경험할 수 있습니다. 치료하지 않고 방치할 경우, 이 질병은 어린 시절에 어린이의 사망으로 이어질 수 있습니다.

월만병을 진단하기 위해 실험실 혈액 검사와 조직 생검을 포함한 다양한 방법이 사용됩니다. 이 질병의 치료는 증상의 심각도와 위치에 따라 다릅니다. 어떤 경우에는 지방과 탄수화물 섭취를 제한하는 다이어트와 혈중 콜레스테롤 수치를 낮추는 데 도움이 되는 약물 요법이 도움이 됩니다. 그러나 대부분의 경우 이 질병은 간, 심장 또는 폐에서 과도한 지방을 제거하기 위해 수술이 필요합니다.

월만병

설명 월만병은 대사 장애와 관련된 유전병입니다. 이는 세포에 콜레스테릴 에스테르가 축적되는 것이 특징입니다. 이는 비만, 피부, 간 및 심장의 변화와 같은 증상을 유발합니다. 이 질병은 1954년 미국 의사 William Wolman과 Carolyn Pope에 의해 처음 기술되었습니다.

치료에는 식이 요법과 약물이 사용됩니다. 어려운 경우에는 간세포 이식이 가능합니다.

또한 악성신생물, 간경변, 심근경색 등이 발생할 위험도 있다.

월만병은 체내 콜레스테릴 에스테르의 축적을 담당하는 WOL 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 희귀 유전병입니다. 질병의 증상으로는 심한 복통, 발열, 설사 및 기타 위장 장애뿐만 아니라 간 및 췌장의 변화가 포함됩니다.

월만병의 발생 메커니즘은 콜레스테롤 에스테르의 소화를 담당하는 가수분해효소의 수준이 부족하여 이러한 물질이 신체의 혈액과 조직에 축적된다는 것입니다. 이러한 콜레스테롤 에스테르는 간, 췌장, 내장, 신경계를 비롯한 다양한 기관에 축적될 수 있습니다.

월만병 치료에는 입원과 콜레스테롤 에스테르 수치를 낮추고 합병증을 예방하기 위한 약물 사용이 포함될 수 있습니다. 더 심각한 경우에는 장기나 조직 이식이 필요할 수도 있습니다.

이 희귀병은 전 세계적으로 발생하지만 주로 아프리카계 미국인과 중국인, 일본인을 포함한 아시아인에게 영향을 미칩니다. 미국 국립지질축적질환센터에 따르면, 정확한 통계는 알 수 없지만 2018년 러시아에서 6명의 새로운 월만병 사례가 보고되었습니다.

월만병은 담즙산 대사에 필요한 효소의 결핍으로 인해 발생하는 희귀 유전질환이다. 아픈 사람은 특정 식이요법을 따르는 것 외에도 담즙산제와 소화불량제의 경구 투여를 통해 담즙산을 섭취해야 하며, 이로 인해 지방변과 담즙증이 감소하는 형태로 증상이 완화됩니다. 이 질병은 완전히 치료될 수는 없지만 평생 동안 치료할 수 있습니다. 장내 콜레스테롤 대사에 지장이 없을 때 덜 심각한 월만병을 일으키는 유전자도 있고, 이를 예방할 수 있는 유전자도 많다. 월만병을 앓고 있는 모든 사람은 X 염색체의 유전자(WOLFL3)에 돌연변이가 있습니다.

신생아의 월만병의 첫 증상은 대개 출생 후 약 한 달 후에 나타납니다. 대부분의 경우, 아기의 첫 번째 증상은 변비와 황달이며 이후 증상이 진행됩니다. 그러한 증상이 나타나면 제때에 이 질병에 대한 검사를 받는 것이 중요합니다. 그러나 생후 2~4개월이 되면 모든 어린이는 변기를 사용하여 화장실에 가기 시작합니다. 그리고 처음에 소년이 평소처럼 기저귀를 착용하면 며칠 후 스스로 변기에 가도록 요청하기 시작합니다.

지방산 결핍은 케노데옥시콜산의 흡수를 촉진하므로 간에서 지질단백질의 형성을 손상시킵니다. 간 손상으로 결함이 사라집니다. 체노데솔록사노산의 특정 분획은 몸에서 빠져나와 중독증을 ​​유발합니다: 발열, 복통, 간비대, 고열, 하복부 불쾌감, 구토 및 심한 설사. 메스꺼움으로 인해 통증이 부분적으로 완화됩니다. 스터지-웨버 증후군이 없는 이 질병의 경미한 변종은 특정한 독성 문제를 일으키지 않습니다. 이는 대변의 지방 분비에 의해서만 나타납니다. 대부분의 경우 지방변의 영향은 장 발달의 중요한 기간에 도달한 후에 발생하며 십대의 질병이 장기간 지속되는 것이 특징입니다. Ste로 고전증후군을 받은 후