La maladie de Wolman

La maladie de Wolman est l’une des rares maladies héréditaires pouvant entraîner une mort prématurée. Il s'agit d'une maladie grave associée à l'accumulation d'esters de cholestérol dans le corps et caractérisée par des dommages aux organes et systèmes internes. La maladie de Wolman tire son nom du pédiatre américain William Wolman, qui a été le premier à décrire cette maladie.

Les symptômes de la maladie de Wolman peuvent apparaître dès le plus jeune âge, lorsque l’enfant commence à grandir et à se développer. Un enfant malade peut ressentir des douleurs abdominales, des nausées, des vomissements, de la diarrhée, de la faiblesse et de la fatigue. De plus, au fil du temps, le patient peut éprouver des problèmes au niveau du foie, du cœur, des poumons et du système nerveux. Si elle n’est pas traitée, la maladie peut entraîner la mort d’un enfant tôt dans la vie.

Diverses méthodes sont utilisées pour diagnostiquer la maladie de Wolman, notamment des analyses de sang en laboratoire et des biopsies tissulaires. Le traitement de cette maladie dépend de la gravité des symptômes et de leur localisation. Dans certains cas, les régimes qui limitent l’apport en graisses et en glucides, ainsi qu’un traitement médicamenteux qui aide à réduire le taux de cholestérol sanguin, sont utiles. Cependant, dans la plupart des cas, la maladie nécessite une intervention chirurgicale pour éliminer l'excès de graisse du foie, du cœur ou des poumons.

La maladie de Wolman

Description La maladie de Wolman est une maladie héréditaire associée à des troubles métaboliques. Elle se caractérise par l’accumulation d’esters de cholestérol dans les cellules. Cela entraîne des symptômes tels que l'obésité, des modifications de la peau, du foie et du cœur. La maladie a été décrite pour la première fois en 1954 par les médecins américains William Wolman et Carolyn Pope.

Le régime alimentaire et les médicaments sont utilisés pour le traitement. Dans les cas difficiles, une transplantation de cellules hépatiques est possible.

De plus, il existe un risque de développer des tumeurs malignes, une cirrhose du foie et un infarctus du myocarde.

La maladie de Wolman est une maladie héréditaire rare causée par une mutation du gène WOL, responsable de l'accumulation d'esters de cholestérol dans l'organisme. Les symptômes de la maladie comprennent des douleurs abdominales sévères, de la fièvre, de la diarrhée et d'autres troubles gastro-intestinaux, ainsi que des modifications du foie et du pancréas.

Le mécanisme d'apparition de la maladie de Wolman est que des niveaux insuffisants de l'enzyme hydrolase responsable de la digestion des esters de cholestérol provoquent l'accumulation de ces substances dans le sang et les tissus du corps. Ces esters de cholestérol peuvent s’accumuler dans divers organes, notamment le foie, le pancréas, les intestins et le système nerveux.

Le traitement de la maladie de Wolman peut inclure l'hospitalisation et l'utilisation de médicaments pour réduire les taux d'esters de cholestérol et prévenir les complications. Dans les cas plus graves, une transplantation d’organe ou de tissu peut être nécessaire.

Cette maladie rare est présente dans le monde entier, mais touche principalement les Afro-Américains et les Asiatiques, notamment les Chinois et les Japonais. Selon le Centre national des maladies du stockage lipidique aux États-Unis, 6 nouveaux cas de maladie de Wolman ont été signalés en Russie en 2018, bien que les statistiques exactes soient inconnues.

La maladie de Wolman est une maladie génétique rare provoquée par un déficit d'une enzyme nécessaire au métabolisme des acides biliaires. Une personne malade doit prendre des acides biliaires par administration orale de médicaments cholérétiques et antidyspeptiques, en plus de suivre un certain régime, grâce auquel elle ressent un soulagement sous la forme d'une diminution de la stéatorrhée et de la cholérèse. La maladie ne peut pas être complètement guérie, mais elle peut être traitée tout au long de votre vie. Il existe également de nombreux gènes qui provoquent une maladie de Wolman moins grave, lorsqu'il n'y a pas de perturbation du métabolisme du cholestérol dans le tractus intestinal, ainsi que des gènes qui peuvent la prévenir. Toutes les personnes atteintes de la maladie de Wolman présentent des mutations dans le gène du chromosome X – WOLFL3.

Les premiers symptômes de la maladie de Wolman chez les nouveau-nés apparaissent généralement environ un mois après la naissance. Dans la plupart des cas, le premier symptôme chez les bébés est la constipation et la jaunisse, suivis d'une progression des symptômes. Si vous présentez de tels symptômes, il est important de passer un test de dépistage de cette maladie à temps. Mais à 2-4 mois de vie, tous les enfants commencent à aller aux toilettes en utilisant un pot. Et si au début le garçon porte une couche, comme d'habitude, après quelques jours, il commence à demander à aller seul au pot.

Une carence en acides gras altère la formation de lipoprotéines dans le foie, car elles favorisent l'absorption de l'acide chénodésoxycholique. En cas de lésions hépatiques, le défaut disparaît. Certaines fractions de l'acide chénodésoloxanoïque quittent l'organisme, ce qui entraîne une toxicose : fièvre, douleurs abdominales, hépatomégalie, hyperthermie, gêne dans le bas-ventre, vomissements et diarrhées sévères. La douleur est partiellement soulagée par des nausées. La variante bénigne de la maladie, en l’absence de syndrome de Sturge-Weber, ne pose pas de problèmes toxiques spécifiques. Cela se manifeste uniquement par des sécrétions graisseuses dans les selles. L'effet de la stéatorrhée survient dans la plupart des cas après avoir atteint des périodes critiques du développement intestinal et se caractérise par une longue évolution de la maladie chez un adolescent. Après avoir reçu le syndrome classique avec ste