Síndrome de Jadasson-Lewandowski

El síndrome de Jadasso-Lewand (JLS) es una enfermedad genética rara que se manifiesta en forma de hiperqueratosis congénita de la piel y lesiones de las uñas. Este trastorno es hereditario y tiene un patrón de herencia autosómico recesivo.

El síndrome fue descrito por primera vez por Jadasson-Lewandowski a principios del siglo XX. La enfermedad afecta a personas de ambos sexos y ocurre con mayor frecuencia en niños menores de 1 año. Con el síndrome, el paciente experimenta diversos cambios en la piel y las uñas, que pueden manifestarse de manera diferente según el tipo de enfermedad.

Sin embargo, los síntomas del JLS se pueden notar en varias áreas del cuerpo. La piel y las uñas de los dedos de manos y pies son las más afectadas. En la mayoría de los pacientes, el cabello y las uñas no se ven afectados, pero pueden verse afectados en una parte menor del cuerpo y se utilizan como signos diagnósticos de JLS. También se pueden detectar varios signos dermatológicos (p. ej., pápulas, placas, pústulas o cicatrices), pero el cambio más notable es el engrosamiento y el desarrollo anormal de las uñas en las falanges distales de los dedos de manos y pies, así como supuración y descamación excesivas. . Esto puede provocar uñas fusionadas y dolor al caminar.

Los principales factores que provocan el desarrollo del síndrome son los trastornos en las células de la piel y las uñas asociados con cambios genéticos. Las investigaciones muestran que JLS se asocia con una disminución en la cantidad de proteínas y lípidos específicos en la superficie de las células, lo que hace que las células dejen de producir la cantidad necesaria de aceite y queratina que forman el estrato córneo de la piel. Como resultado, se producen cambios en la forma y el tamaño de las células y aumenta la formación de queratina. El engrosamiento de las uñas en JLS puede deberse a varios factores: un aumento en la cantidad de matriz ungueal (tejido conectivo) y la activación de los queratinocitos (células que producen queratina).

Uno de los principales tratamientos para el JLS es la eliminación de las uñas deformadas mediante cirugía o crioterapia (tratamiento de las extremidades con nitrógeno líquido). Sin embargo, además de esto, el paciente requiere una terapia constante, que incluye el uso de cremas humectantes y protectoras, baños de manos, medicamentos antimicóticos, así como entrenamiento en técnicas adecuadas para el cuidado de las uñas y la piel. Este enfoque integral ayuda a reducir las manifestaciones de la enfermedad y mejorar la calidad de vida de los pacientes con JLS y, en ocasiones, incluso ayuda a restaurar la función de las áreas afectadas de la piel.