Jadasson-Lewandowski syndrom

Jadasso-Lewand syndrom (JLS) er en sjælden genetisk sygdom, der viser sig i form af medfødt hyperkeratose i huden og neglelæsioner. Denne lidelse er arvelig og har et autosomalt recessivt arvemønster.

Syndromet blev første gang beskrevet af Jadasson-Lewandowski i begyndelsen af ​​det 20. århundrede. Sygdommen rammer mennesker af begge køn, og oftest forekommer den hos børn under 1 år. Ved syndromet oplever patienten forskellige forandringer i hud og negle, som kan vise sig forskelligt afhængig af sygdomstype.

Imidlertid kan symptomer på JLS bemærkes i forskellige områder af kroppen. Huden og neglene på fingre og tæer er oftest påvirket. Hos de fleste patienter er hår og negle ikke påvirket, men kan være påvirket på en mindre del af kroppen og bruges som diagnostiske tegn på JLS. Forskellige dermatologiske tegn (f.eks. papler, plaques, pustler eller ar) kan også påvises, men den mest bemærkelsesværdige ændring er fortykkelse og unormal udvikling af neglene på de distale phalanges af fingre og tæer, samt overdreven udsivning og afskalning. . Dette kan føre til sammensmeltede negle og smertefuld gang.

De vigtigste faktorer, der provokerer udviklingen af ​​syndromet, er lidelser i cellerne i huden og neglene forbundet med genetiske ændringer. Forskning viser, at JLS er forbundet med et fald i mængden af ​​specifikke proteiner og lipider på overfladen af ​​celler, hvilket får celler til at stoppe med at producere den nødvendige mængde olie og keratin, der danner stratum corneum i huden. Som følge heraf opstår ændringer i celleform og størrelse, og keratindannelsen øges. Fortykkelse af negle i JLS kan være forårsaget af flere faktorer: en stigning i mængden af ​​neglematrix (bindevæv) og aktivering af keratinocytter (celler, der producerer keratin).

En af de vigtigste behandlinger for JLS er fjernelse af deforme negle gennem kirurgi eller kryoterapi (behandling af ekstremiteter med flydende nitrogen). Men udover dette kræver patienten konstant terapi, herunder brug af fugtgivende og beskyttende cremer, håndbade, svampedræbende medicin samt træning i korrekte negle- og hudplejeteknikker. Denne omfattende tilgang hjælper med at reducere sygdommens manifestationer og forbedre livskvaliteten for patienter med JLS, og nogle gange hjælper endda med at genoprette funktionen af ​​de berørte områder af huden.