Sindrom Jadasson-Lewandowski

Sindrom Jadasso-Lewand (JLS) adalah penyakit genetik langka yang bermanifestasi sebagai hiperkeratosis kongenital pada lesi kulit dan kuku. Kelainan ini bersifat herediter dan memiliki pola pewarisan autosomal resesif.

Sindrom ini pertama kali dijelaskan oleh Jadasson-Lewandowski pada awal abad ke-20. Penyakit ini menyerang kedua jenis kelamin, dan paling sering terjadi pada anak di bawah usia 1 tahun. Dengan sindrom ini, pasien mengalami berbagai perubahan pada kulit dan kuku, yang mungkin bermanifestasi berbeda-beda tergantung jenis penyakitnya.

Namun gejala JLS bisa terlihat di berbagai area tubuh. Kulit dan kuku jari tangan dan kaki paling sering terkena. Pada kebanyakan pasien, rambut dan kuku tidak terpengaruh, namun mungkin terpengaruh pada bagian kecil tubuh dan digunakan sebagai tanda diagnostik JLS. Berbagai tanda dermatologis (misalnya papula, plak, pustula, atau bekas luka) juga dapat terdeteksi, namun perubahan yang paling nyata adalah penebalan dan perkembangan kuku yang tidak normal pada falang distal jari tangan dan kaki, serta keluarnya cairan dan pengelupasan yang berlebihan. . Hal ini dapat menyebabkan kuku menyatu dan nyeri saat berjalan.

Faktor utama yang memicu berkembangnya sindrom ini adalah kelainan pada sel kulit dan kuku yang berhubungan dengan perubahan genetik. Penelitian menunjukkan bahwa JLS dikaitkan dengan penurunan jumlah protein dan lipid spesifik pada permukaan sel, yang menyebabkan sel berhenti memproduksi jumlah minyak dan keratin yang diperlukan untuk membentuk stratum korneum kulit. Akibatnya terjadi perubahan bentuk dan ukuran sel serta pembentukan keratin meningkat. Penebalan kuku pada JLS dapat disebabkan oleh beberapa faktor: peningkatan jumlah matriks kuku (jaringan ikat) dan aktivasi keratinosit (sel penghasil keratin).

Salah satu pengobatan utama JLS adalah pengangkatan kuku yang cacat melalui pembedahan atau cryotherapy (perawatan ekstremitas dengan nitrogen cair). Namun, selain itu, pasien memerlukan terapi terus-menerus, termasuk penggunaan krim pelembab dan pelindung, mandi tangan, obat antijamur, serta pelatihan teknik perawatan kuku dan kulit yang benar. Pendekatan komprehensif ini membantu mengurangi manifestasi penyakit dan meningkatkan kualitas hidup pasien JLS, dan terkadang bahkan membantu memulihkan fungsi area kulit yang terkena.