Jadasson-Lewandowski syndrom

Jadasso-Lewand syndrom (JLS) er en sjelden genetisk sykdom som viser seg i form av medfødt hyperkeratose i hud og negleskader. Denne lidelsen er arvelig og har et autosomalt recessivt arvemønster.

Syndromet ble først beskrevet av Jadasson-Lewandowski på begynnelsen av 1900-tallet. Sykdommen rammer mennesker av begge kjønn, og oftest forekommer den hos barn under 1 år. Med syndromet opplever pasienten ulike forandringer i hud og negler, som kan manifestere seg forskjellig avhengig av type sykdom.

Imidlertid kan symptomer på JLS merkes i ulike områder av kroppen. Huden og neglene på fingrene og tærne er oftest påvirket. Hos de fleste pasienter påvirkes ikke hår og negler, men kan påvirkes på en mindre del av kroppen og brukes som diagnostiske tegn på JLS. Ulike dermatologiske tegn (f.eks. papler, plakk, pustler eller arr) kan også oppdages, men den mest merkbare endringen er fortykning og unormal utvikling av neglene på de distale falanger av fingrene og tærne, samt overdreven sive og peeling. . Dette kan føre til sammensmeltede negler og smertefull gange.

Hovedfaktorene som provoserer utviklingen av syndromet er forstyrrelser i cellene i huden og neglene forbundet med genetiske endringer. Forskning viser at JLS er assosiert med en reduksjon i mengden av spesifikke proteiner og lipider på overflaten av cellene, noe som får cellene til å slutte å produsere den nødvendige mengden olje og keratin som danner stratum corneum i huden. Som et resultat oppstår endringer i celleform og størrelse og keratindannelsen øker. Fortykkelse av negler i JLS kan skyldes flere faktorer: en økning i mengden av neglematrise (bindevev) og aktivering av keratinocytter (celler som produserer keratin).

En av hovedbehandlingene for JLS er fjerning av deformerte negler gjennom kirurgi eller kryoterapi (behandling av ekstremitetene med flytende nitrogen). Men i tillegg til dette krever pasienten konstant terapi, inkludert bruk av fuktighetsgivende og beskyttende kremer, håndbad, soppdrepende medisiner, samt opplæring i riktige negle- og hudpleieteknikker. Denne omfattende tilnærmingen bidrar til å redusere manifestasjonene av sykdommen og forbedre livskvaliteten til pasienter med JLS, og noen ganger bidrar til å gjenopprette funksjonen til de berørte områdene av huden.