야다손-레반도프스키 증후군

Jadasso-Lewand 증후군(JLS)은 피부와 손발톱 병변의 선천성 과각화증의 형태로 나타나는 희귀 유전 질환입니다. 이 장애는 유전적이며 상염색체 열성 유전 패턴을 가지고 있습니다.

이 증후군은 20세기 초 Jadasson-Lewandowski에 의해 처음 기술되었습니다. 이 질병은 남녀 모두에게 영향을 미치며, 대부분 1세 미만의 어린이에게 발생합니다. 증후군에 걸리면 환자는 피부와 손톱에 다양한 변화를 경험하게 되는데, 이는 질병의 종류에 따라 다르게 나타날 수 있습니다.

그러나 JLS의 증상은 신체의 다양한 부위에서 나타날 수 있습니다. 손가락과 발가락의 피부와 손톱이 가장 자주 영향을 받습니다. 대부분의 환자에서 머리카락이나 손톱에는 영향이 없지만 신체의 작은 부분에 영향을 줄 수 있어 JLS의 진단 징후로 사용됩니다. 다양한 피부과적 징후(예: 구진, 플라크, 농포 또는 흉터)도 발견될 수 있지만 가장 눈에 띄는 변화는 손가락과 발가락의 말단 지골에 있는 손발톱이 두꺼워지고 비정상적으로 발달하며 과도한 진물이 나고 벗겨지는 것입니다. . 이로 인해 손톱이 융합되고 걷기가 고통스러울 수 있습니다.

증후군 발병을 유발하는 주요 요인은 유전적 변화와 관련된 피부 및 손톱 세포의 장애입니다. 연구에 따르면 JLS는 세포 표면의 특정 단백질과 지질 양의 감소와 관련이 있으며, 이로 인해 세포는 피부 각질층을 형성하는 필요한 양의 오일과 케라틴 생성을 중단하게 됩니다. 결과적으로 세포 모양과 크기의 변화가 일어나고 각질 형성이 증가합니다. JLS에서 손톱이 두꺼워지는 것은 손톱 기질(결합 조직) 양의 증가와 각질세포(케라틴을 생성하는 세포)의 활성화 등 여러 요인에 의해 발생할 수 있습니다.

JLS의 주요 치료법 중 하나는 수술이나 냉동요법(액체질소로 사지를 치료하는 것)을 통해 변형된 손톱을 제거하는 것입니다. 그러나 이 외에도 환자에게는 보습 및 보호 크림, 손 목욕, 항진균제 사용, 적절한 네일 및 피부 관리 기술 교육 등 지속적인 치료가 필요합니다. 이러한 포괄적인 접근 방식은 질병의 증상을 줄이고 JLS 환자의 삶의 질을 향상시키는 데 도움이 되며 때로는 영향을 받은 피부 부위의 기능을 회복하는 데도 도움이 됩니다.