Ядассона-Левандовського Синдром

Ядассоно-Левандовський синдром (JLS) – це рідкісне генетичне захворювання, яке проявляється у формі вродженого гіперкератозу шкіри та ураження нігтів. Цей розлад є спадковим і має аутосомно-рецесивний тип успадкування.

Синдром був вперше описаний Ядасон-Левандовським на початку ХХ століття. Захворювання вражає людей обох статей, і найчастіше воно виникає в дітей віком до 1 року. При синдромі у пацієнта спостерігаються різні зміни на шкірі та нігтях, які можуть проявлятись по-різному залежно від типу захворювання.

Однак симптоми JLS можна помітити на різних ділянках тіла. Найчастіше уражаються шкіра та нігті на пальцях рук та ніг. У більшості пацієнтів волосся і нігті не змінюються, але можуть бути порушені на незначній частині тіла і використовуватися як діагностичні ознаки JLS. Також можна виявити різні дерматологічні ознаки (наприклад, папули, бляшки, пустули або рубці), але найбільш помітною зміною є потовщення та аномальний розвиток нігтів на дистальних фалангах пальців рук та ніг, а також їх надмірне виділення та відшаровування. Це може призвести до зрощення нігтів та хворобливих відчуттів при ходьбі.

Основними факторами, що провокують розвиток синдрому, є порушення у клітинах шкіри та нігтів, пов'язані з генетичними змінами. Дослідження показують, що JLS пов'язаний зі зниженням кількості специфічних білків і ліпідів на поверхні клітин, через що клітини припиняють виробляти необхідну кількість олії та кератину, що формують роговий шар шкіри. В результаті виникають зміни форми та розміру клітин та підвищується утворення кератину. Потовщення нігтів при JLS може бути обумовлене кількома факторами: збільшенням кількості матриксу нігтя (сполучної тканини) та активізацією кератиноцитів (клітин, що виробляють кератин).

Одним із основних методів лікування JLS є видалення деформованих нігтів за допомогою хірургічного втручання або кріотерапії (обробка кінцівок рідким азотом). Однак, крім цього, пацієнту потрібна постійна терапія, що включає використання зволожуючих і захисних кремів, ванн для рук, протигрибкових препаратів, а також навчання правильної техніки догляду за нігтями і шкірою. Такий комплексний підхід допомагає знизити прояви захворювання та покращити якість життя пацієнтів із JLS, а іноді навіть дозволяє відновити функцію уражених ділянок шкірних покривів.