Sindrome di Jadasson-Lewandowski

La sindrome di Jadasso-Lewand (JLS) è una malattia genetica rara che si manifesta sotto forma di ipercheratosi congenita della pelle e delle lesioni delle unghie. Questa malattia è ereditaria e ha un modello di trasmissione autosomica recessiva.

La sindrome fu descritta per la prima volta da Jadasson-Lewandowski all'inizio del XX secolo. La malattia colpisce persone di entrambi i sessi e nella maggior parte dei casi si manifesta nei bambini di età inferiore a 1 anno. Con la sindrome, il paziente sperimenta vari cambiamenti nella pelle e nelle unghie, che possono manifestarsi in modo diverso a seconda del tipo di malattia.

Tuttavia, i sintomi della JLS possono essere notati in varie aree del corpo. La pelle e le unghie delle dita delle mani e dei piedi sono più spesso colpite. Nella maggior parte dei pazienti, capelli e unghie non sono interessati, ma possono essere interessati su una parte minore del corpo e vengono utilizzati come segni diagnostici di JLS. Possono essere rilevati anche vari segni dermatologici (p. es., papule, placche, pustole o cicatrici), ma il cambiamento più evidente è l'ispessimento e lo sviluppo anormale delle unghie sulle falangi distali delle dita delle mani e dei piedi, nonché eccessiva trasudazione e desquamazione. . Ciò può portare alla fusione delle unghie e alla camminata dolorosa.

I principali fattori che provocano lo sviluppo della sindrome sono disturbi nelle cellule della pelle e delle unghie associati a cambiamenti genetici. La ricerca mostra che la JLS è associata a una diminuzione della quantità di proteine ​​e lipidi specifici sulla superficie delle cellule, che fa sì che le cellule smettano di produrre la quantità necessaria di olio e cheratina che formano lo strato corneo della pelle. Di conseguenza, si verificano cambiamenti nella forma e nella dimensione delle cellule e aumenta la formazione di cheratina. L'ispessimento delle unghie nella JLS può essere causato da diversi fattori: un aumento della quantità di matrice ungueale (tessuto connettivo) e l'attivazione dei cheratinociti (cellule che producono cheratina).

Uno dei principali trattamenti per la JLS è la rimozione delle unghie deformate mediante intervento chirurgico o crioterapia (trattamento delle estremità con azoto liquido). Tuttavia, oltre a ciò, il paziente necessita di una terapia costante, compreso l'uso di creme idratanti e protettive, bagni per le mani, farmaci antifungini, nonché la formazione sulle corrette tecniche di cura delle unghie e della pelle. Questo approccio globale aiuta a ridurre le manifestazioni della malattia e a migliorare la qualità della vita dei pazienti affetti da JLS e talvolta aiuta anche a ripristinare la funzione delle aree cutanee colpite.