贾达森-莱万多夫斯基综合症

贾达索-莱万综合征 (JLS) 是一种罕见的遗传性疾病，表现为皮肤和指甲病变的先天性角化过度。这种疾病是遗传性的，具有常染色体隐性遗传模式。

该综合征由 Jadasson-Lewandowski 在 20 世纪初首次描述。这种疾病影响男女，最常发生在一岁以下的儿童中。患有该综合征时，患者会出现皮肤和指甲的各种变化，根据疾病类型的不同，其表现可能有所不同。

然而，JLS 的症状可以在身体的各个部位观察到。手指和脚趾的皮肤和指甲最常受到影响。大多数患者的头发和指甲不受影响，但身体的一小部分可能会受到影响，并被用作 JLS 的诊断标志。也可能检测到各种皮肤病症状（例如丘疹、斑块、脓疱或疤痕），但最明显的变化是手指和脚趾远端指骨的指甲增厚和异常发育，以及过度渗出和脱皮。这可能会导致指甲融合和行走疼痛。

引发该综合征的主要因素是与遗传变化相关的皮肤和指甲细胞紊乱。研究表明，JLS 与细胞表面特定蛋白质和脂质数量的减少有关，从而导致细胞停止产生形成皮肤角质层所需的油脂和角蛋白。结果，细胞形状和大小发生变化，角蛋白形成增加。 JLS 中的指甲增厚可能是由多种因素引起的：指甲基质（结缔组织）数量的增加和角质形成细胞（产生角蛋白的细胞）的激活。

JLS 的主要治疗方法之一是通过手术或冷冻疗法（用液氮治疗四肢）去除变形的指甲。然而，除此之外，患者还需要持续治疗，包括使用保湿和防护霜、洗手、抗真菌药物以及适当的指甲和皮肤护理技术的培训。这种综合方法有助于减少疾病的表现并提高 JLS 患者的生活质量，有时甚至有助于恢复受影响区域的皮肤功能。