Синдром на Jadasson-Lewandowski

Синдромът на Jadasso-Lewand (JLS) е рядко генетично заболяване, което се проявява под формата на вродена хиперкератоза на кожата и лезиите на ноктите. Това заболяване е наследствено и има автозомно-рецесивен модел на наследяване.

Синдромът е описан за първи път от Jadasson-Lewandowski в началото на 20 век. Заболяването засяга и двата пола, като най-често се среща при деца под 1 година. При синдрома пациентът изпитва различни промени в кожата и ноктите, които могат да се проявят по различен начин в зависимост от вида на заболяването.

Симптомите на JLS обаче могат да бъдат забелязани в различни части на тялото. Най-често се засягат кожата и ноктите на пръстите на ръцете и краката. При повечето пациенти косата и ноктите не са засегнати, но могат да бъдат засегнати на незначителна част от тялото и се използват като диагностични признаци на JLS. Различни дерматологични признаци (напр. папули, плаки, пустули или белези) също могат да бъдат открити, но най-забележимата промяна е удебеляване и необичайно развитие на ноктите на дисталните фаланги на пръстите на ръцете и краката, както и прекомерно изтичане и лющене . Това може да доведе до слепване на ноктите и болезнено ходене.

Основните фактори, провокиращи развитието на синдрома, са нарушения в клетките на кожата и ноктите, свързани с генетични промени. Изследванията показват, че JLS се свързва с намаляване на количеството специфични протеини и липиди на повърхността на клетките, което кара клетките да спрат да произвеждат необходимото количество масло и кератин, които образуват роговия слой на кожата. В резултат на това настъпват промени във формата и размера на клетките и се увеличава образуването на кератин. Удебеляването на ноктите при JLS може да бъде причинено от няколко фактора: увеличаване на количеството на нокътната матрица (съединителната тъкан) и активиране на кератиноцитите (клетки, които произвеждат кератин).

Едно от основните лечения за JLS е отстраняването на деформирани нокти чрез операция или криотерапия (третиране на крайниците с течен азот). Но в допълнение към това пациентът се нуждае от постоянна терапия, включваща използването на овлажняващи и защитни кремове, вани за ръце, противогъбични лекарства, както и обучение за правилна грижа за ноктите и кожата. Този цялостен подход помага за намаляване на проявите на заболяването и подобряване на качеството на живот на пациентите с JLS, а понякога дори помага за възстановяване на функцията на засегнатите участъци от кожата.