Syndrome de Jadasson-Lewandowski

Le syndrome de Jadasso-Lewand (JLS) est une maladie génétique rare qui se manifeste sous la forme d'une hyperkératose congénitale de la peau et de lésions des ongles. Ce trouble est héréditaire et a un mode de transmission autosomique récessif.

Le syndrome a été décrit pour la première fois par Jadasson-Lewandowski au début du 20e siècle. La maladie touche les personnes des deux sexes et survient le plus souvent chez les enfants de moins d’un an. Avec ce syndrome, le patient subit divers changements au niveau de la peau et des ongles, qui peuvent se manifester différemment selon le type de maladie.

Cependant, les symptômes du JLS peuvent être observés dans diverses zones du corps. La peau et les ongles des doigts et des orteils sont le plus souvent touchés. Chez la plupart des patients, les cheveux et les ongles ne sont pas affectés, mais peuvent l'être sur une partie mineure du corps et sont utilisés comme signes diagnostiques du JLS. Divers signes dermatologiques (par exemple, papules, plaques, pustules ou cicatrices) peuvent également être détectés, mais le changement le plus visible est un épaississement et un développement anormal des ongles sur les phalanges distales des doigts et des orteils, ainsi qu'un suintement et une desquamation excessifs. . Cela peut entraîner des ongles fusionnés et une marche douloureuse.

Les principaux facteurs provoquant le développement du syndrome sont des troubles des cellules de la peau et des ongles associés à des modifications génétiques. La recherche montre que le JLS est associé à une diminution de la quantité de protéines et de lipides spécifiques à la surface des cellules, ce qui empêche les cellules de produire la quantité nécessaire d'huile et de kératine qui forment la couche cornée de la peau. En conséquence, des changements dans la forme et la taille des cellules se produisent et la formation de kératine augmente. L'épaississement des ongles dans le JLS peut être provoqué par plusieurs facteurs : une augmentation de la quantité de matrice de l'ongle (tissu conjonctif) et l'activation des kératinocytes (cellules qui produisent la kératine).

L'un des principaux traitements du JLS est l'ablation des ongles déformés par chirurgie ou par cryothérapie (traitement des extrémités avec de l'azote liquide). Cependant, en plus de cela, le patient a besoin d'un traitement constant, comprenant l'utilisation de crèmes hydratantes et protectrices, de bains de mains, de médicaments antifongiques, ainsi qu'une formation aux techniques appropriées de soin des ongles et de la peau. Cette approche globale permet de réduire les manifestations de la maladie et d'améliorer la qualité de vie des patients atteints de JLS, et parfois même de restaurer la fonction des zones cutanées touchées.