Jadasson-Lewandowskis syndrom

Jadasso-Lewands syndrom (JLS) är en sällsynt genetisk sjukdom som visar sig i form av medfödd hyperkeratos i huden och nagelskador. Denna sjukdom är ärftlig och har ett autosomalt recessivt arvsmönster.

Syndromet beskrevs första gången av Jadasson-Lewandowski i början av 1900-talet. Sjukdomen drabbar personer av båda könen, och oftast förekommer den hos barn under 1 år. Med syndromet upplever patienten olika förändringar i hud och naglar, som kan visa sig olika beroende på typ av sjukdom.

Symtom på JLS kan dock märkas i olika delar av kroppen. Huden och naglarna på fingrar och tår är oftast påverkade. Hos de flesta patienter påverkas inte hår och naglar, utan kan påverkas på en mindre del av kroppen och används som diagnostiska tecken på JLS. Olika dermatologiska tecken (t.ex. papler, plack, pustler eller ärr) kan också upptäckas, men den mest märkbara förändringen är förtjockning och onormal utveckling av naglarna på de distala falangerna av fingrar och tår, såväl som överdriven sipp och fjällning. . Detta kan leda till sammansmälta naglar och smärtsam gång.

De viktigaste faktorerna som provocerar utvecklingen av syndromet är störningar i cellerna i huden och naglarna i samband med genetiska förändringar. Forskning visar att JLS är förknippat med en minskning av mängden specifika proteiner och lipider på cellytan, vilket gör att celler slutar producera den nödvändiga mängden olja och keratin som bildar hornlagret i huden. Som ett resultat uppstår förändringar i cellform och storlek och keratinbildningen ökar. Förtjockning av naglar i JLS kan orsakas av flera faktorer: en ökning av mängden nagelmatris (bindväv) och aktivering av keratinocyter (celler som producerar keratin).

En av huvudbehandlingarna för JLS är borttagning av deformerade naglar genom kirurgi eller kryoterapi (behandla extremiteterna med flytande kväve). Men utöver detta kräver patienten konstant terapi, inklusive användning av fuktgivande och skyddande krämer, handbad, svampdödande mediciner, samt utbildning i korrekt nagel- och hudvårdsteknik. Detta omfattande tillvägagångssätt hjälper till att minska manifestationerna av sjukdomen och förbättra livskvaliteten för patienter med JLS, och ibland till och med hjälpa till att återställa funktionen hos de drabbade områdena i huden.