Jadasson-Lewandowski-syndroom

Het Jadasso-Lewand-syndroom (JLS) is een zeldzame genetische ziekte die zich manifesteert in de vorm van aangeboren hyperkeratose van de huid en nagellaesies. Deze aandoening is erfelijk en kent een autosomaal recessief overervingspatroon.

Het syndroom werd voor het eerst beschreven door Jadasson-Lewandowski aan het begin van de 20e eeuw. De ziekte treft mensen van beide geslachten en komt meestal voor bij kinderen jonger dan 1 jaar. Bij het syndroom ervaart de patiënt verschillende veranderingen in de huid en nagels, die zich afhankelijk van het type ziekte op verschillende manieren kunnen manifesteren.

Symptomen van JLS kunnen echter in verschillende delen van het lichaam worden opgemerkt. De huid en nagels van de vingers en tenen worden het vaakst aangetast. Bij de meeste patiënten worden het haar en de nagels niet aangetast, maar deze kunnen wel op een klein deel van het lichaam worden aangetast en worden gebruikt als diagnostische symptomen van JLS. Verschillende dermatologische symptomen (bijv. papels, plaques, puisten of littekens) kunnen ook worden waargenomen, maar de meest opvallende verandering is de verdikking en abnormale ontwikkeling van de nagels op de distale vingerkootjes van de vingers en tenen, evenals overmatig sijpelen en afbladderen. . Dit kan leiden tot gesmolten nagels en pijnlijk lopen.

De belangrijkste factoren die de ontwikkeling van het syndroom veroorzaken, zijn aandoeningen in de cellen van de huid en nagels die verband houden met genetische veranderingen. Onderzoek toont aan dat JLS geassocieerd is met een afname van de hoeveelheid specifieke eiwitten en lipiden op het celoppervlak, waardoor cellen stoppen met het produceren van de noodzakelijke hoeveelheid olie en keratine die het stratum corneum van de huid vormen. Als gevolg hiervan treden veranderingen in celvorm en -grootte op en neemt de keratinevorming toe. Verdikking van nagels bij JLS kan door verschillende factoren worden veroorzaakt: een toename van de hoeveelheid nagelmatrix (bindweefsel) en activering van keratinocyten (cellen die keratine produceren).

Een van de belangrijkste behandelingen voor JLS is het verwijderen van misvormde nagels door middel van een operatie of cryotherapie (behandeling van de ledematen met vloeibare stikstof). Daarnaast heeft de patiënt echter constante therapie nodig, inclusief het gebruik van vochtinbrengende en beschermende crèmes, handbaden, antischimmelmedicijnen, evenals training in de juiste nagel- en huidverzorgingstechnieken. Deze alomvattende aanpak helpt de manifestaties van de ziekte te verminderen en de levenskwaliteit van patiënten met JLS te verbeteren, en helpt soms zelfs de functie van de getroffen delen van de huid te herstellen.