Jadasson-Lewandowski Sendromu

Jadasso-Lewand sendromu (JLS), cilt ve tırnak lezyonlarının konjenital hiperkeratozu şeklinde kendini gösteren nadir bir genetik hastalıktır. Bu bozukluk kalıtsaldır ve otozomal resesif kalıtım paternine sahiptir.

Sendrom ilk olarak 20. yüzyılın başında Jadasson-Lewandowski tarafından tanımlandı. Hastalık her iki cinsiyetten insanları etkiler ve çoğunlukla 1 yaşın altındaki çocuklarda görülür. Sendromla birlikte hasta, ciltte ve tırnaklarda, hastalığın türüne bağlı olarak farklı şekilde ortaya çıkabilen çeşitli değişiklikler yaşar.

Ancak JLS belirtileri vücudun çeşitli bölgelerinde fark edilebilir. El ve ayak parmaklarının derisi ve tırnakları en sık etkilenir. Çoğu hastada saç ve tırnaklar etkilenmez ancak vücudun küçük bir kısmında etkilenebilir ve JLS'nin tanısal belirtileri olarak kullanılır. Çeşitli dermatolojik belirtiler de (örneğin, papüller, plaklar, püstüller veya yara izleri) tespit edilebilir, ancak en dikkat çekici değişiklik, el ve ayak parmaklarının distal falankslarındaki tırnakların kalınlaşması ve anormal gelişiminin yanı sıra aşırı sızıntı ve soyulmadır. . Bu, kaynaşmış tırnaklara ve ağrılı yürüyüşe yol açabilir.

Sendromun gelişimini tetikleyen ana faktörler, genetik değişikliklerle ilişkili cilt ve tırnak hücrelerindeki bozukluklardır. Araştırmalar, JLS'nin hücre yüzeyindeki spesifik protein ve lipit miktarındaki azalmayla ilişkili olduğunu, bunun da hücrelerin cildin stratum korneumunu oluşturan gerekli miktarda yağ ve keratin üretmeyi durdurmasına neden olduğunu gösteriyor. Bunun sonucunda hücre şekli ve boyutunda değişiklikler meydana gelir ve keratin oluşumu artar. JLS'de tırnakların kalınlaşmasına çeşitli faktörler neden olabilir: tırnak matrisi (bağ dokusu) miktarındaki artış ve keratinositlerin (keratin üreten hücreler) aktivasyonu.

JLS'nin ana tedavilerinden biri, deforme olmuş tırnakların ameliyat veya kriyoterapi (ekstremitelerin sıvı nitrojenle tedavi edilmesi) yoluyla çıkarılmasıdır. Ancak buna ek olarak hastanın nemlendirici ve koruyucu kremlerin kullanımı, el banyoları, antifungal ilaçların yanı sıra uygun tırnak ve cilt bakımı teknikleri eğitimi de dahil olmak üzere sürekli tedaviye ihtiyacı vardır. Bu kapsamlı yaklaşım, hastalığın belirtilerini azaltmaya ve JLS'li hastaların yaşam kalitesini iyileştirmeye yardımcı olur ve hatta bazen cildin etkilenen bölgelerinin işlevinin geri kazanılmasına bile yardımcı olur.