Σύνδρομο Jadasson-Lewandowski

Το σύνδρομο Jadasso-Lewand (JLS) είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που εκδηλώνεται με τη μορφή συγγενούς υπερκεράτωσης του δέρματος και των νυχιών. Αυτή η διαταραχή είναι κληρονομική και έχει αυτοσωμικό υπολειπόμενο πρότυπο κληρονομικότητας.

Το σύνδρομο περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Jadasson-Lewandowski στις αρχές του 20ου αιώνα. Η νόσος προσβάλλει άτομα και των δύο φύλων και συχνότερα εμφανίζεται σε παιδιά ηλικίας κάτω του 1 έτους. Με το σύνδρομο, ο ασθενής εμφανίζει διάφορες αλλαγές στο δέρμα και τα νύχια, οι οποίες μπορεί να εκδηλωθούν διαφορετικά ανάλογα με τον τύπο της νόσου.

Ωστόσο, τα συμπτώματα του JLS μπορούν να παρατηρηθούν σε διάφορες περιοχές του σώματος. Το δέρμα και τα νύχια των χεριών και των ποδιών προσβάλλονται συχνότερα. Στους περισσότερους ασθενείς, τα μαλλιά και τα νύχια δεν επηρεάζονται, αλλά μπορεί να επηρεαστούν σε μικρό μέρος του σώματος και χρησιμοποιούνται ως διαγνωστικά σημεία του JLS. Μπορεί επίσης να ανιχνευθούν διάφορα δερματολογικά σημεία (π.χ. βλατίδες, πλάκες, φλύκταινες ή ουλές), αλλά η πιο αξιοσημείωτη αλλαγή είναι η πάχυνση και η ανώμαλη ανάπτυξη των νυχιών στις περιφερικές φάλαγγες των δακτύλων και των ποδιών, καθώς και η υπερβολική ροή και το ξεφλούδισμα . Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε λιωμένα νύχια και επώδυνο περπάτημα.

Οι κύριοι παράγοντες που προκαλούν την ανάπτυξη του συνδρόμου είναι διαταραχές στα κύτταρα του δέρματος και των νυχιών που σχετίζονται με γενετικές αλλαγές. Η έρευνα δείχνει ότι το JLS σχετίζεται με μείωση της ποσότητας συγκεκριμένων πρωτεϊνών και λιπιδίων στην επιφάνεια των κυττάρων, γεγονός που αναγκάζει τα κύτταρα να σταματήσουν να παράγουν την απαραίτητη ποσότητα ελαίου και κερατίνης που σχηματίζουν την κεράτινη στοιβάδα του δέρματος. Ως αποτέλεσμα, συμβαίνουν αλλαγές στο σχήμα και το μέγεθος των κυττάρων και αυξάνεται ο σχηματισμός κερατίνης. Η πάχυνση των νυχιών στο JLS μπορεί να προκληθεί από διάφορους παράγοντες: αύξηση της ποσότητας της μήτρας των νυχιών (συνδετικός ιστός) και ενεργοποίηση κερατινοκυττάρων (κύτταρα που παράγουν κερατίνη).

Μία από τις κύριες θεραπείες για το JLS είναι η αφαίρεση των παραμορφωμένων νυχιών μέσω χειρουργικής επέμβασης ή κρυοθεραπείας (θεραπεία των άκρων με υγρό άζωτο). Ωστόσο, εκτός από αυτό, ο ασθενής χρειάζεται συνεχή θεραπεία, συμπεριλαμβανομένης της χρήσης ενυδατικών και προστατευτικών κρεμών, λουτρών χεριών, αντιμυκητιασικών φαρμάκων, καθώς και εκπαίδευση στις κατάλληλες τεχνικές περιποίησης νυχιών και δέρματος. Αυτή η ολοκληρωμένη προσέγγιση βοηθά στη μείωση των εκδηλώσεων της νόσου και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών με JLS και μερικές φορές βοηθά στην αποκατάσταση της λειτουργίας των προσβεβλημένων περιοχών του δέρματος.