Jadasson-Lewandowski syndrom

Jadasso-Lewandův syndrom (JLS) je vzácné genetické onemocnění, které se projevuje formou vrozené hyperkeratózy lézí kůže a nehtů. Tato porucha je dědičná a má autozomálně recesivní charakter dědičnosti.

Syndrom poprvé popsal Jadasson-Lewandowski na začátku 20. století. Onemocnění postihuje osoby obou pohlaví a nejčastěji se vyskytuje u dětí do 1 roku. Při syndromu dochází u pacienta k různým změnám na kůži a nehtech, které se mohou různě projevovat v závislosti na typu onemocnění.

Příznaky JLS však lze zaznamenat v různých oblastech těla. Nejčastěji je postižena kůže a nehty na rukou a nohou. U většiny pacientů nejsou vlasy a nehty postiženy, ale mohou být postiženy na menší části těla a používají se jako diagnostické příznaky JLS. Mohou být také detekovány různé dermatologické příznaky (např. papuly, plaky, pustuly nebo jizvy), ale nejnápadnější změnou je ztluštění a abnormální vývoj nehtů na distálních článcích prstů na rukou a nohou, stejně jako nadměrné vytékání a loupání . To může vést ke srostlým nehtům a bolestivé chůzi.

Hlavními faktory vyvolávajícími rozvoj syndromu jsou poruchy v buňkách kůže a nehtů spojené s genetickými změnami. Výzkumy ukazují, že JLS je spojena s poklesem množství specifických proteinů a lipidů na povrchu buněk, což způsobuje, že buňky přestávají produkovat potřebné množství oleje a keratinu, které tvoří stratum corneum kůže. V důsledku toho dochází ke změnám tvaru a velikosti buněk a zvyšuje se tvorba keratinu. Ztluštění nehtů u JLS může být způsobeno několika faktory: zvýšením množství nehtové matrix (pojivové tkáně) a aktivací keratinocytů (buňky produkující keratin).

Jedním z hlavních způsobů léčby JLS je odstranění deformovaných nehtů pomocí chirurgického zákroku nebo kryoterapie (léčba končetin kapalným dusíkem). Kromě toho však pacient vyžaduje neustálou terapii, včetně používání hydratačních a ochranných krémů, koupelí rukou, antimykotik a také nácvik správné techniky péče o nehty a kůži. Tento komplexní přístup pomáhá snižovat projevy onemocnění a zlepšovat kvalitu života pacientů s JLS, někdy dokonce pomáhá obnovit funkci postižených oblastí kůže.