Jadasson-Lewandowskin oireyhtymä

Jadasso-Lewandin oireyhtymä (JLS) on harvinainen geneettinen sairaus, joka ilmenee synnynnäisenä ihon ja kynsivaurioiden hyperkeratoosina. Tämä häiriö on perinnöllinen ja sillä on autosomaalinen resessiivinen perinnöllinen malli.

Syndrooma kuvasi ensimmäisen kerran Jadasson-Lewandowski 1900-luvun alussa. Tauti vaikuttaa molempia sukupuolia edustaviin ihmisiin, ja useimmiten sitä esiintyy alle 1-vuotiailla lapsilla. Oireyhtymän yhteydessä potilas kokee erilaisia ​​muutoksia ihossa ja kynsissä, jotka voivat ilmetä eri tavalla sairauden tyypistä riippuen.

JLS:n oireita voidaan kuitenkin havaita eri kehon alueilla. Useimmiten kärsivät sormien ja varpaiden iho ja kynnet. Useimmilla potilailla hiukset ja kynnet eivät kärsi, mutta ne voivat vaikuttaa pieneen kehon osaan, ja niitä käytetään JLS:n diagnostisina oireina. Myös erilaisia ​​dermatologisia merkkejä (esim. näppylöitä, plakkeja, märkärakkuloita tai arpia) voidaan havaita, mutta havaittavin muutos on kynsien paksuuntuminen ja epänormaali kehitys sormien ja varpaiden distaalisissa falangeissa sekä liiallinen tihkuminen ja kuoriutuminen. . Tämä voi johtaa kynsien sulamiseen ja tuskalliseen kävelyyn.

Tärkeimmät tekijät, jotka provosoivat oireyhtymän kehittymistä, ovat geneettisiin muutoksiin liittyvät ihon ja kynsien solujen häiriöt. Tutkimukset osoittavat, että JLS liittyy tiettyjen proteiinien ja lipidien määrän vähenemiseen solujen pinnalla, mikä saa solut lopettamaan tarvittavan määrän öljyä ja keratiinia, jotka muodostavat ihon sarveiskerroksen. Tämän seurauksena solujen muoto ja koko muuttuvat ja keratiinin muodostuminen lisääntyy. Kynsien paksuuntuminen JLS:ssä voi johtua useista tekijöistä: kynsimatriisin (sidekudoksen) määrän lisääntymisestä ja keratinosyyttien (keratiinia tuottavien solujen) aktivoitumisesta.

Yksi JLS:n tärkeimmistä hoidoista on epämuodostuneiden kynsien poistaminen leikkauksella tai kryoterapialla (raajojen käsittely nestemäisellä typellä). Tämän lisäksi potilas tarvitsee kuitenkin jatkuvaa terapiaa, mukaan lukien kosteuttavien ja suojaavien voiteiden, käsikylpyjen, sienilääkkeiden käyttöä sekä koulutusta oikeanlaisiin kynsien ja ihonhoitotekniikoihin. Tämä kokonaisvaltainen lähestymistapa auttaa vähentämään taudin ilmenemismuotoja ja parantamaan JLS-potilaiden elämänlaatua ja joskus jopa auttaa palauttamaan sairastuneiden ihoalueiden toiminnan.