Yadasson-Levandovski sindromu

Jadasso-Lewand sindromu (JLS) dərinin və dırnaqların zədələnməsinin anadangəlmə hiperkeratozu şəklində özünü göstərən nadir genetik xəstəlikdir. Bu pozğunluq irsi xarakter daşıyır və autosomal resessiv irsi xarakter daşıyır.

Sindrom ilk dəfə 20-ci əsrin əvvəllərində Jadasson-Lewandowski tərəfindən təsvir edilmişdir. Xəstəlik hər iki cinsdən olan insanlara təsir edir və ən çox 1 yaşa qədər uşaqlarda baş verir. Sindromla xəstə dəri və dırnaqlarda müxtəlif dəyişikliklər yaşayır ki, bu da xəstəliyin növündən asılı olaraq fərqli şəkildə özünü göstərə bilər.

Bununla belə, JLS simptomları bədənin müxtəlif nahiyələrində müşahidə oluna bilər. Barmaqların və ayaq barmaqlarının dərisi və dırnaqları ən çox təsirlənir. Əksər xəstələrdə saç və dırnaqlar təsirlənmir, lakin bədənin kiçik hissəsinə təsir edə bilər və JLS-in diaqnostik əlamətləri kimi istifadə olunur. Müxtəlif dermatoloji əlamətlər (məsələn, papüllər, lövhələr, püstüllər və ya çapıqlar) da aşkar edilə bilər, lakin ən nəzərə çarpan dəyişiklik barmaqların və ayaq barmaqlarının distal falanqlarında dırnaqların qalınlaşması və anormal inkişafı, həmçinin həddindən artıq sızma və soyulmadır. . Bu, əridilmiş dırnaqlara və ağrılı yeriməyə səbəb ola bilər.

Sindromun inkişafına səbəb olan əsas amillər dəri və dırnaqların hüceyrələrində genetik dəyişikliklərlə əlaqəli pozğunluqlardır. Tədqiqatlar göstərir ki, JLS hüceyrələrin səthində spesifik zülalların və lipidlərin miqdarının azalması ilə əlaqələndirilir ki, bu da hüceyrələrin dərinin korneum təbəqəsini meydana gətirən lazımi miqdarda yağ və keratin istehsalını dayandırmasına səbəb olur. Nəticədə hüceyrə formasında və ölçüsündə dəyişikliklər baş verir və keratin əmələ gəlməsi artır. JLS-də dırnaqların qalınlaşmasına bir neçə amil səbəb ola bilər: dırnaq matrisinin miqdarının artması (birləşdirici toxuma) və keratinositlərin aktivləşməsi (keratin istehsal edən hüceyrələr).

JLS üçün əsas müalicə üsullarından biri deformasiyaya uğramış dırnaqların cərrahiyyə və ya kriyoterapiya yolu ilə çıxarılmasıdır (əzalarını maye azotla müalicə etmək). Bununla belə, buna əlavə olaraq, xəstə nəmləndirici və qoruyucu kremlər, əl vannaları, antifungal dərmanların istifadəsi, həmçinin düzgün dırnaq və dəriyə qulluq texnikalarının öyrədilməsi daxil olmaqla daimi terapiya tələb edir. Bu kompleks yanaşma xəstəliyin təzahürlərini azaltmağa və JLS xəstələrinin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa kömək edir və bəzən hətta dərinin təsirlənmiş sahələrinin funksiyasını bərpa etməyə kömək edir.