Jadasson-Lewandowski-Syndrom

Das Jadasso-Lewand-Syndrom (JLS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die sich in Form einer angeborenen Hyperkeratose der Haut und Nagelläsionen äußert. Diese Störung ist erblich bedingt und wird autosomal-rezessiv vererbt.

Das Syndrom wurde erstmals Anfang des 20. Jahrhunderts von Jadasson-Lewandowski beschrieben. Die Krankheit betrifft Menschen beiderlei Geschlechts und tritt am häufigsten bei Kindern unter 1 Jahr auf. Bei dem Syndrom kommt es beim Patienten zu verschiedenen Veränderungen an Haut und Nägeln, die sich je nach Art der Erkrankung unterschiedlich äußern können.

Allerdings können JLS-Symptome in verschiedenen Bereichen des Körpers auftreten. Am häufigsten sind Haut und Nägel der Finger und Zehen betroffen. Bei den meisten Patienten sind Haare und Nägel nicht betroffen, können jedoch an einem kleineren Teil des Körpers betroffen sein und werden als diagnostische Anzeichen für JLS herangezogen. Verschiedene dermatologische Anzeichen (z. B. Papeln, Plaques, Pusteln oder Narben) können ebenfalls festgestellt werden, aber die auffälligste Veränderung ist die Verdickung und abnormale Entwicklung der Nägel an den Endgliedern der Finger und Zehen sowie übermäßiges Nässen und Abblättern . Dies kann zu verhärteten Nägeln und Schmerzen beim Gehen führen.

Die Hauptfaktoren, die die Entwicklung des Syndroms auslösen, sind Störungen der Haut- und Nagelzellen, die mit genetischen Veränderungen verbunden sind. Untersuchungen zeigen, dass JLS mit einer Abnahme der Menge spezifischer Proteine ​​und Lipide auf der Zelloberfläche verbunden ist, was dazu führt, dass die Zellen nicht mehr die notwendige Menge an Öl und Keratin produzieren, die das Stratum Corneum der Haut bilden. Dadurch kommt es zu Veränderungen der Zellform und -größe und die Keratinbildung nimmt zu. Die Verdickung der Nägel bei JLS kann durch mehrere Faktoren verursacht werden: eine Zunahme der Menge an Nagelmatrix (Bindegewebe) und die Aktivierung von Keratinozyten (Zellen, die Keratin produzieren).

Eine der Hauptbehandlungen für JLS ist die Entfernung deformierter Nägel durch eine Operation oder Kryotherapie (Behandlung der Extremitäten mit flüssigem Stickstoff). Darüber hinaus benötigt der Patient jedoch eine ständige Therapie, einschließlich der Verwendung von Feuchtigkeits- und Schutzcremes, Handbädern, antimykotischen Medikamenten sowie einer Schulung in der richtigen Nagel- und Hautpflegetechnik. Dieser umfassende Ansatz trägt dazu bei, die Manifestationen der Krankheit zu reduzieren und die Lebensqualität von Patienten mit JLS zu verbessern, und trägt manchmal sogar dazu bei, die Funktion der betroffenen Hautbereiche wiederherzustellen.