Jadasson-Lewandowski szindróma

A Jadasso-Lewand szindróma (JLS) egy ritka genetikai betegség, amely a bőr és a köröm elváltozásainak veleszületett hyperkeratosisában nyilvánul meg. Ez a rendellenesség örökletes, és autoszomális recesszív öröklődési mintázattal rendelkezik.

A szindrómát először Jadasson-Lewandowski írta le a 20. század elején. A betegség mindkét nemet érinti, és leggyakrabban 1 év alatti gyermekeknél fordul elő. A szindrómával a páciens a bőrön és a körmökön különböző elváltozásokat tapasztal, amelyek a betegség típusától függően eltérően manifesztálódhatnak.

A JLS tünetei azonban a test különböző területein észrevehetők. Leggyakrabban a kéz- és lábujjak bőre és körmei érintettek. A legtöbb betegnél a haj és a körmök nem érintettek, de a test egy kisebb részét érinthetik, és a JLS diagnosztikai jeleiként használják. Különféle bőrgyógyászati ​​tünetek (pl. papulák, plakkok, pustulák vagy hegek) is kimutathatók, de a legszembetűnőbb változás a körmök megvastagodása és kóros fejlődése a kéz- és lábujjak disztális falán, valamint a túlzott szivárgás és hámlás. . Ez összeolvadt körmökhöz és fájdalmas járáshoz vezethet.

A szindróma kialakulását kiváltó fő tényezők a bőr és a köröm sejtjeinek genetikai változásokkal összefüggő rendellenességei. A kutatások azt mutatják, hogy a JLS a sejtek felszínén lévő specifikus fehérjék és lipidek mennyiségének csökkenésével jár, ami miatt a sejtek leállítják a szükséges mennyiségű olaj és keratin termelését, amelyek a bőr stratum corneumát képezik. Ennek eredményeként a sejtek alakja és mérete megváltozik, és fokozódik a keratin képződés. A körmök megvastagodását JLS-ben több tényező is okozhatja: a körömmátrix (kötőszövet) mennyiségének növekedése és a keratinociták (keratint termelő sejtek) aktiválódása.

A JLS egyik fő kezelési módja a deformálódott körmök műtéti vagy krioterápiás eltávolítása (a végtagok folyékony nitrogénnel történő kezelése). Ezen kívül azonban a páciens folyamatos terápiát igényel, beleértve a hidratáló és védő krémek, kézfürdők, gombaellenes gyógyszerek használatát, valamint a megfelelő köröm- és bőrápolási technikák oktatását. Ez az átfogó megközelítés segít csökkenteni a betegség megnyilvánulásait és javítani a JLS-ben szenvedő betegek életminőségét, sőt néha még az érintett bőrterületek működését is helyreállítja.