ジャダソン・レヴァンドフスキー症候群

ジャダッソ・レヴァンド症候群 (JLS) は、皮膚や爪の病変の先天性過角化症の形で現れる稀な遺伝病です。この障害は遺伝性であり、常染色体劣性遺伝パターンを持っています。

この症候群は、20 世紀初頭に Jadasson-Lewandowski によって初めて説明されました。この病気は男女問わず影響を受けますが、ほとんどの場合、1 歳未満の子供に発生します。この症候群では、患者は皮膚や爪にさまざまな変化を経験しますが、その変化の現れ方は病気の種類に応じて異なります。

ただし、JLS の症状は体のさまざまな領域に現れることがあります。指と足の指の皮膚と爪が最も頻繁に影響を受けます。ほとんどの患者では、髪や爪は影響を受けませんが、体の小さな部分が影響を受ける可能性があり、JLS の診断徴候として使用されます。さまざまな皮膚科学的兆候（例、丘疹、プラーク、膿疱、傷跡）が検出されることもありますが、最も顕著な変化は、指と足の末節骨の爪の肥厚と異常な発育、および過剰な滲出と剥離です。 。そうすると爪が癒合したり、歩くと痛みを感じたりすることがあります。

この症候群の発症を引き起こす主な要因は、遺伝的変化に関連する皮膚と爪の細胞の障害です。研究によると、JLSは細胞表面の特定のタンパク質と脂質の量の減少に関連しており、その結果、細胞は皮膚の角質層を形成する必要な量の油分とケラチンの生成を停止します。その結果、細胞の形状やサイズに変化が生じ、ケラチンの形成が増加します。 JLS における爪の肥厚は、爪基質 (結合組織) の量の増加とケラチン生成細胞 (ケラチンを生成する細胞) の活性化など、いくつかの要因によって引き起こされる可能性があります。

JLS の主な治療法の 1 つは、手術または凍結療法 (液体窒素で四肢を治療する) による変形した爪の除去です。しかし、これに加えて、患者は保湿クリームや保護クリーム、手浴、抗真菌薬の使用、適切な爪やスキンケア技術の訓練などの継続的な治療を必要とします。この包括的なアプローチは、病気の症状を軽減し、JLS 患者の生活の質を向上させるのに役立ち、場合によっては皮膚の患部の機能を回復するのにも役立ちます。