Noackin oireyhtymä

Noakin oireyhtymä on melko harvinainen geneettinen sairaus, joka johtuu mutaatiosta MPP2-geenissä, joka sijaitsee X-kromosomissa. Tämä häiriö saa potilaan eturaajoihinsa kasvamaan kaksi riviä numeroita. Noackin oireyhtymää sairastavien potilaiden älykkyys ja henkinen toiminta eivät vaikuta. Heillä voi kuitenkin olla vaikeuksia seurustella, kommunikoida ja olla vuorovaikutuksessa muiden kanssa. Tälle oireyhtymälle on ominaista myös pään epänormaali rakenne, johon voi sisältyä kallon luiden välisten ompeleiden ennenaikainen sulkeutuminen ja kystisten onteloiden kehittyminen. Tästä johtuen potilailla on usein monimutkainen pään muoto, jossa on ulkonevia osia.