Nanisme (nanisme hypophysaire)

Ce que c'est? Le nanisme hypophysaire est un retard de croissance et de développement physique causé par des quantités insuffisantes d'hormone somatotrope (hormone de croissance) dans le corps. Il s'agit d'une maladie extrêmement rare : selon diverses sources, elle survient chez 1 à 4 personnes sur 10 000. De plus, les garçons sont deux fois plus souvent touchés que les filles. Une taille inférieure à 130 cm pour les hommes et inférieure à 120 cm pour les femmes est considérée comme naine.

Pourquoi cela arrive-t-il? Les coupables de cette maladie sont :

1. Prédisposition héréditaire ;
2. Malformations congénitales (formation altérée de l'hypophyse pendant la période prénatale);
3. Blessures à la tête, y compris lors de l'accouchement ;
4. Tumeurs de l'hypophyse et du tissu nerveux environnant ;
5. Maladies telles que : tuberculose, syphilis, sarcoïdose ;
6. A reçu une radiothérapie ou une chimiothérapie.

Cependant, dans plus de 60 % des cas, la cause du nanisme reste floue.

Ce qui se passe? À la naissance, le poids et la taille des patients présentant un déficit en hormone de croissance ne diffèrent pas de ceux des enfants en bonne santé. En règle générale, les premiers signes de la maladie apparaissent chez les enfants âgés de 2 à 3 ans, lorsqu'ils commencent à prendre du retard par rapport à leurs pairs en termes de croissance. Le taux de croissance est fortement réduit et ne dépasse pas 3 à 4 cm par an (normalement 7 à 8 cm par an). Le retard de croissance s'accompagne de proportions corporelles normales de l'enfant.

A noter également :

1. Ralentissement de l'ossification du squelette, perturbation du développement et remplacement des dents ;
2. Mauvais développement du système musculaire ;
3. Sous-développement des organes génitaux ;
4. Tendance à l'hypotension artérielle ;
5. S'il existe une tumeur de l'hypophyse ou des zones environnantes du cerveau, accompagnée des symptômes énumérés, une déficience visuelle est observée.

Le développement mental est généralement normal et ces patients ont une bonne mémoire.

Diagnostique
Pour confirmer la maladie, vous devez :

1. Faites des analyses de sang et d'urine pour l'hormone de croissance, etc. Le choix des analyses nécessaires sera déterminé par le médecin, qui prescrira également des analyses hormonales.

2. Effectuez une radiographie du crâne et de la région de la selle turcique pour déterminer la taille de l'hypophyse.

De plus, les études suivantes peuvent être prescrites :

1. Une IRM ou une tomodensitométrie du cerveau est une procédure indolore qui peut fournir un aperçu détaillé de l'hypophyse et des zones environnantes du cerveau.
2. Consultation avec un ophtalmologiste.

Traitement
Le traitement est prescrit par un endocrinologue. Le principal moyen de rétablir des niveaux normaux d’hormone de croissance dans le corps est de prendre constamment cette même hormone de croissance. Pour faciliter le dosage et l'administration de l'hormone de croissance, des stylos-seringues d'injection spéciaux ont récemment été développés.

Pendant le traitement, le taux de croissance des patients augmente jusqu'à 8 à 12 cm par an, contre 3,5 à 4 cm habituellement observés avant le traitement. Pendant la puberté, les hormones sexuelles sont incluses dans le schéma thérapeutique.

Dans 10 à 20 % des cas, le déficit en hormone de croissance s'accompagne d'un déficit en hormones hypophysaires qui affectent la fonction thyroïdienne. Dans de tels cas, les hormones thyroïdiennes sont incluses dans le schéma thérapeutique.

L'efficacité du traitement dépend de la cause spécifique de la maladie. Dans la plupart des cas, les patients parviennent à atteindre une croissance normale et à s’adapter aux conditions de vie qui les entourent.