Dwarfismus (hypofyzární nanismus)

Co to je? Hypofyzární nanismus je opoždění růstu a fyzického vývoje způsobené nedostatečným množstvím somatotropního hormonu (růstového hormonu) v těle. Jedná se o extrémně vzácné onemocnění: podle různých zdrojů se vyskytuje u 1–4 lidí z 10 000. Navíc chlapci jsou postiženi dvakrát častěji než dívky. Výška pod 130 cm u mužů a pod 120 cm u žen je považována za trpaslíka.

Proč se to děje? Viníci této nemoci jsou:

1. Dědičná predispozice;
2. Vrozené vady (narušení tvorby hypofýzy v prenatálním období);
3. Poranění hlavy, včetně během porodu;
4. Nádory hypofýzy a okolní nervové tkáně;
5. Nemoci, jako jsou: tuberkulóza, syfilis, sarkoidóza;
6. Přijaté ozařování nebo chemoterapie.

Ve více než 60 % případů však zůstává příčina nanismu nejasná.

Co se děje? Při narození se hmotnost a výška pacientů s deficitem růstového hormonu neliší od zdravých dětí. Zpravidla se první příznaky onemocnění objevují u dětí ve věku 2-3 let, kdy začnou zaostávat za svými vrstevníky v růstu. Rychlost růstu je výrazně snížena a nepřesahuje 3-4 cm za rok (normálně 7-8 cm za rok). Zpomalení růstu je doprovázeno normálními tělesnými proporcemi dítěte.

Také poznamenal:

1. Zpomalení osifikace skeletu, narušení vývoje a náhrady zubů;
2. Špatný vývoj svalového systému;
3. Nedostatečný rozvoj pohlavních orgánů;
4. Sklon k arteriální hypotenzi;
5. Pokud existuje nádor hypofýzy nebo okolních oblastí mozku, spolu s uvedenými příznaky je pozorováno zhoršení zraku.

Duševní vývoj je obvykle normální a takoví pacienti mají dobrou paměť.

Diagnostika
K potvrzení onemocnění musíte:

1. Proveďte testy krve a moči na růstový hormon atd. Výběr potřebných testů určí lékař, který předepíše i hormonální testy.

2. Proveďte rentgenový snímek lebky a oblasti sella turcica, abyste určili velikost hypofýzy.

Kromě toho mohou být předepsány následující studie:

1. MRI nebo CT vyšetření mozku je bezbolestný postup, který může poskytnout detailní pohled na hypofýzu a okolní oblasti mozku.
2. Konzultace s oftalmologem.

Léčba
Léčba je předepsána endokrinologem. Hlavním způsobem, jak obnovit normální hladiny růstového hormonu v těle, je neustále užívat stejný růstový hormon. Pro usnadnění dávkování a podávání růstového hormonu byly nedávno vyvinuty speciální injekční stříkačky.

Během léčby se rychlost růstu u pacientů zvyšuje na 8-12 cm za rok ve srovnání s 3,5-4 cm, což je obvykle pozorováno před léčbou. Během puberty jsou do léčebného režimu zahrnuty pohlavní hormony.

V 10–20 % případů je nedostatek růstového hormonu doprovázen nedostatkem hormonů hypofýzy, které ovlivňují funkci štítné žlázy. V takových případech jsou do léčebného režimu zahrnuty hormony štítné žlázy.

Účinnost léčby závisí na konkrétní příčině onemocnění. Ve většině případů se pacientům podaří dosáhnout normálního růstu a přizpůsobit se životním podmínkám kolem nich.