Karłowatość (karłowatość przysadkowa)

Co to jest? Karłowatość przysadkowa to opóźnienie wzrostu i rozwoju fizycznego spowodowane niewystarczającą ilością hormonu somatotropowego (hormonu wzrostu) w organizmie. Jest to niezwykle rzadka choroba: według różnych źródeł występuje u 1-4 osób na 10 000. Ponadto chłopcy chorują dwukrotnie częściej niż dziewczęta. Wzrost poniżej 130 cm u mężczyzn i poniżej 120 cm u kobiet uważany jest za karłowaty.

Dlaczego to się dzieje? Winowajcami tej choroby są:

1. Dziedziczna predyspozycja;
2. Wady wrodzone (upośledzone tworzenie przysadki mózgowej w okresie prenatalnym);
3. Urazy głowy, w tym podczas porodu;
4. Guzy przysadki mózgowej i otaczającej ją tkanki nerwowej;
5. Choroby takie jak: gruźlica, kiła, sarkoidoza;
6. Otrzymano radioterapię lub chemioterapię.

Jednak w ponad 60% przypadków przyczyna karłowatości pozostaje niejasna.

Co się dzieje? W chwili urodzenia masa i wzrost pacjentów z niedoborem hormonu wzrostu nie różnią się od zdrowych dzieci. Z reguły pierwsze oznaki choroby pojawiają się u dzieci w wieku 2-3 lat, kiedy zaczynają pozostawać w tyle za rówieśnikami. Tempo wzrostu jest znacznie zmniejszone i nie przekracza 3-4 cm rocznie (zwykle 7-8 cm rocznie). Opóźnieniu wzrostu towarzyszą prawidłowe proporcje ciała dziecka.

Zauważono także:

1. Spowolnienie kostnienia szkieletu, zaburzenie rozwoju i wymiany zębów;
2. Słaby rozwój układu mięśniowego;
3. Niedorozwój narządów płciowych;
4. Skłonność do niedociśnienia tętniczego;
5. Jeśli występuje guz przysadki mózgowej lub okolic mózgu, wraz z wymienionymi objawami, obserwuje się zaburzenia widzenia.

Rozwój umysłowy jest zwykle prawidłowy, a tacy pacjenci mają dobrą pamięć.

Diagnostyka
Aby potwierdzić chorobę, musisz:

1. Zrób badania krwi, moczu na hormon wzrostu itp. O wyborze niezbędnych badań zadecyduje lekarz, który zleci także badania hormonalne.

2. Wykonaj prześwietlenie czaszki i okolicy siodła tureckiego, aby określić wielkość przysadki mózgowej.

Dodatkowo można zlecić następujące badania:

1. Badanie MRI lub tomografia komputerowa mózgu to bezbolesna procedura, która pozwala uzyskać szczegółowy obraz przysadki mózgowej i otaczających ją obszarów mózgu.
2. Konsultacja u okulisty.

Leczenie
Leczenie przepisuje endokrynolog. Głównym sposobem na przywrócenie prawidłowego poziomu hormonu wzrostu w organizmie jest ciągłe przyjmowanie tego samego hormonu wzrostu. Aby ułatwić dawkowanie i podawanie hormonu wzrostu, opracowano ostatnio specjalne wstrzykiwacze do wstrzykiwań.

W trakcie leczenia tempo wzrostu pacjentów wzrasta do 8-12 cm rocznie w porównaniu do 3,5-4 cm, które zwykle obserwuje się przed leczeniem. W okresie dojrzewania schemat leczenia obejmuje hormony płciowe.

W 10-20% przypadków niedoborowi hormonu wzrostu towarzyszy niedobór hormonów przysadkowych wpływających na czynność tarczycy. W takich przypadkach do schematu leczenia włącza się hormony tarczycy.

Skuteczność leczenia zależy od konkretnej przyczyny choroby. W większości przypadków pacjentom udaje się osiągnąć normalny wzrost i dostosować się do otaczających ich warunków życia.