Карликовість (Гіпофізарний Нанізм)

Що це таке? Гіпофізарна карликовість – це затримка росту та фізичного розвитку, спричинена недостатньою кількістю соматотропного гормону (гормону росту) в організмі. Це надзвичайно рідкісне захворювання: за різними даними, воно зустрічається у 1-4 осіб із 10000. Причому хлопчики хворіють у два рази частіше, ніж дівчатка. Карликовим вважається зріст нижче 130 см у чоловіків і нижче 120 см у жінок.

Чому це буває? Винуватцями цього захворювання вважаються:

1. Спадкова схильність;
2. Вроджені дефекти (порушення формування гіпофіза у внутрішньоутробному періоді);
3. Травми голови, у тому числі під час пологів;
4. Пухлини гіпофіза та навколишньої нервової тканини;
5. Такі захворювання, як: туберкульоз, сифіліс, саркоїдоз;
6. Перенесена променева чи хіміотерапія.

Однак у більш ніж 60% випадків причина карликовості так і залишається незрозумілою.

Що відбувається? При народженні вага та зростання хворих з недостатністю гормону росту не відрізняються від здорових дітей. Як правило, перші ознаки захворювання з'являються у дітей віком 2-3 років, коли вони починають відставати в зростанні своїх однолітків. Швидкість зростання різко знижена і не перевищує 3-4 см на рік (у нормі 7-8 см на рік). Затримка зростання супроводжується нормальними пропорціями тіла дитини.

Також зазначаються:

1. Уповільнення окостеніння скелета, порушення розвитку та зміни зубів;
2. Слабкий розвиток м'язової системи;
3. Недорозвинення статевих органів;
4. Схильність до артеріальної гіпотонії;
5. За наявності пухлини гіпофіза або навколишніх ділянок мозку поряд із переліченими симптомами спостерігається порушення зору.

Розумовий розвиток, як правило, нормальний, у таких хворих хороша пам'ять.

Діагностика
Для підтвердження захворювання необхідно:

1. Здати аналізи крові та сечі на гормон росту та ін. Вибір необхідних аналізів визначить лікар, він же призначить проведення гормональних проб.

2. Виконати рентгенографію черепа та області турецького сідла для визначення розмірів гіпофіза.

Додатково можуть бути призначені такі дослідження:

1. МРТ або КТ головного мозку - безболісні процедури, за допомогою яких можна детально розглянути ділянку гіпофіза та навколишні ділянки мозку.
2. Консультація окуліста.

Лікування
Лікування призначає лікар-ендокринолог. Основний спосіб відновити нормальний рівень гормону росту в організмі - постійно приймати цей самий гормон росту. Для полегшення дозування та введення гормону росту останнім часом розроблено спеціальні ін'єкційні шприц-ручки.

З огляду на лікування швидкість зростання в хворих збільшується до 8-12 див на рік проти 3,5-4 див, які, зазвичай, спостерігаються на початок лікування. У період статевого дозрівання до схеми лікування включають статеві гормони.

У 10-20% випадків дефіцит гормону росту супроводжується дефіцитом гормонів гіпофіза, що впливають на функцію щитовидної залози. У таких випадках схему лікування включають гормони щитовидної залози.

Ефективність лікування залежить від конкретної причини захворювання. У більшості випадків хворим вдається досягти нормального зростання та адаптуватися до умов навколишнього життя.