Cücelik (Hipofiz Cüceliği)

Ne olduğunu? Hipofiz cüceliği, vücutta yetersiz miktarda somatotropik hormon (büyüme hormonu) nedeniyle büyüme ve fiziksel gelişmede gecikmedir. Bu oldukça nadir görülen bir hastalıktır: Çeşitli kaynaklara göre 10.000 kişiden 1-4'ünde görülür.Üstelik erkekler kızlardan iki kat daha fazla etkilenir. Erkeklerde 130 cm'nin, kadınlarda ise 120 cm'nin altındaki boylar cüce olarak kabul edilir.

Bu neden oluyor? Bu hastalığın suçluları:

1. Kalıtsal yatkınlık;
2. Konjenital kusurlar (doğum öncesi dönemde hipofiz bezinin bozulmuş oluşumu);
3. Doğum sırasında da dahil olmak üzere kafa yaralanmaları;
4. Hipofiz bezinin ve çevresindeki sinir dokusunun tümörleri;
5. Tüberküloz, sifiliz, sarkoidoz gibi hastalıklar;
6. Radyasyon veya kemoterapi aldı.

Ancak vakaların %60'ından fazlasında cüceliğin nedeni belirsizliğini koruyor.

Ne oluyor? Büyüme hormonu eksikliği olan hastaların doğumda kilo ve boyları sağlıklı çocuklardan farklı değildir. Kural olarak, hastalığın ilk belirtileri 2-3 yaş arası çocuklarda, büyüme açısından akranlarının gerisinde kalmaya başladıklarında ortaya çıkar. Büyüme hızı keskin bir şekilde azalır ve yılda 3-4 cm'yi (normalde yılda 7-8 cm) geçmez. Büyüme geriliğine çocuğun normal vücut oranları eşlik eder.

Ayrıca şunları kaydetti:

1. İskeletin kemikleşmesinin yavaşlaması, dişlerin gelişmesinin ve değiştirilmesinin bozulması;
2. Kas sisteminin zayıf gelişimi;
3. Genital organların az gelişmişliği;
4. Arteriyel hipotansiyon eğilimi;
5. Listelenen semptomların yanı sıra hipofiz bezinde veya beynin çevresindeki bölgelerde bir tümör varsa, görme bozukluğu gözlenir.

Zihinsel gelişim genellikle normaldir ve bu tür hastaların hafızası iyidir.

Teşhis
Hastalığı doğrulamak için şunları yapmalısınız:

1. Büyüme hormonu vb. için kan ve idrar testleri yapın. Gerekli testlerin seçimi, aynı zamanda hormonal testleri de reçete edecek olan doktor tarafından belirlenecektir.

2. Hipofiz bezinin boyutunu belirlemek için kafatasının ve sella turcica bölgesinin röntgenini çekin.

Ek olarak aşağıdaki çalışmalar önerilebilir:

1. Beynin MR veya BT taraması, hipofiz bezine ve beynin çevresindeki bölgelere ayrıntılı bir bakış sağlayan ağrısız bir işlemdir.
2. Bir göz doktoruna danışma.

Tedavi
Tedavi bir endokrinolog tarafından reçete edilir. Vücuttaki normal büyüme hormonu seviyelerini geri kazanmanın ana yolu, aynı büyüme hormonunu sürekli olarak almaktır. Büyüme hormonunun dozajını ve uygulamasını kolaylaştırmak için son zamanlarda özel enjeksiyon şırınga kalemleri geliştirilmiştir.

Tedavi sırasında hastalardaki büyüme hızı, genellikle tedavi öncesi gözlenen 3,5-4 cm'ye kıyasla yılda 8-12 cm'ye çıkar. Ergenlik döneminde seks hormonları tedavi rejimine dahil edilir.

Vakaların %10-20'sinde büyüme hormonu eksikliğine, tiroid fonksiyonunu etkileyen hipofiz hormonlarının eksikliği de eşlik eder. Bu gibi durumlarda tedavi rejimine tiroid hormonları dahil edilir.

Tedavinin etkinliği hastalığın spesifik nedenine bağlıdır. Çoğu durumda hastalar normal büyümeyi başarmayı ve çevrelerindeki yaşam koşullarına uyum sağlamayı başarırlar.