Nanismo (nanismo ipofisario)

Cos'è? Il nanismo ipofisario è un ritardo nella crescita e nello sviluppo fisico causato da quantità insufficienti di ormone somatotropo (ormone della crescita) nel corpo. Si tratta di una malattia estremamente rara: secondo diverse fonti colpisce da 1 a 4 persone su 10.000 e i ragazzi ne sono colpiti due volte più spesso delle ragazze. L'altezza inferiore a 130 cm per gli uomini e inferiore a 120 cm per le donne è considerata nana.

Perché succede questo? I colpevoli di questa malattia sono:

1. Predisposizione ereditaria;
2. Difetti congeniti (compromissione della formazione della ghiandola pituitaria nel periodo prenatale);
3. Lesioni alla testa, anche durante il parto;
4. Tumori della ghiandola pituitaria e del tessuto nervoso circostante;
5. Malattie come: tubercolosi, sifilide, sarcoidosi;
6. Ha ricevuto radiazioni o chemioterapia.

Tuttavia, in oltre il 60% dei casi, la causa del nanismo rimane poco chiara.

Cosa sta succedendo? Alla nascita, il peso e l'altezza dei pazienti con deficit dell'ormone della crescita non differiscono da quelli dei bambini sani. Di norma, i primi segni della malattia compaiono nei bambini di età compresa tra 2 e 3 anni, quando iniziano a rimanere indietro rispetto ai loro coetanei nella crescita. La velocità di crescita è nettamente ridotta e non supera i 3-4 cm all'anno (normalmente 7-8 cm all'anno). Il ritardo della crescita è accompagnato da proporzioni corporee normali del bambino.

Notato anche:

1. Rallentamento dell'ossificazione dello scheletro, interruzione dello sviluppo e sostituzione dei denti;
2. Scarso sviluppo del sistema muscolare;
3. Sottosviluppo degli organi genitali;
4. Tendenza all'ipotensione arteriosa;
5. Se c'è un tumore della ghiandola pituitaria o delle aree circostanti del cervello, insieme ai sintomi elencati, si osserva un deficit visivo.

Lo sviluppo mentale è generalmente normale e questi pazienti hanno una buona memoria.

Diagnostica
Per confermare la malattia è necessario:

1. Effettuare esami del sangue e delle urine per l'ormone della crescita, ecc. La scelta degli esami necessari sarà determinata dal medico, che prescriverà anche esami ormonali.

2. Eseguire una radiografia del cranio e dell'area della sella turcica per determinare la dimensione della ghiandola pituitaria.

Inoltre, possono essere prescritti i seguenti studi:

1. Una risonanza magnetica o TC del cervello è una procedura indolore che può fornire uno sguardo dettagliato alla ghiandola pituitaria e alle aree circostanti del cervello.
2. Consultazione con un oculista.

Trattamento
Il trattamento è prescritto da un endocrinologo. Il modo principale per ripristinare i normali livelli di ormone della crescita nel corpo è assumere costantemente lo stesso ormone della crescita. Per facilitare il dosaggio e la somministrazione dell'ormone della crescita, recentemente sono state sviluppate speciali penne per siringhe per iniezione.

Durante il trattamento, il tasso di crescita dei pazienti aumenta fino a 8-12 cm all'anno rispetto ai 3,5-4 cm che di solito si osservano prima del trattamento. Durante la pubertà, gli ormoni sessuali sono inclusi nel regime di trattamento.

Nel 10-20% dei casi, il deficit dell’ormone della crescita è accompagnato da un deficit degli ormoni ipofisari che influenzano la funzione tiroidea. In questi casi, gli ormoni tiroidei sono inclusi nel regime di trattamento.

L'efficacia del trattamento dipende dalla causa specifica della malattia. Nella maggior parte dei casi, i pazienti riescono a raggiungere una crescita normale e ad adattarsi alle condizioni di vita che li circondano.