Syndrome de Kartagenera

SYNDROME DE CARTAGENERA, une maladie du groupe des dyskinésies ciliaires primaires, dans laquelle il existe un trouble congénital ou acquis du mouvement des cils des cellules caliciformes de l'épithélium des bronches et des glandes de l'estomac, des intestins, de la vessie, de l'appendice vermiforme , les conduits des glandes sudoripares et sébacées et l'épididyme. La maladie est principalement associée à une mutation du gène _CFTR_, bien qu'elle puisse être

Le syndrome de Kartagener est une maladie génétiquement déterminée caractérisée par une altération du mouvement des cils des cellules épithéliales tapissant la surface des bronches, de l'estomac et des intestins.

Principaux symptômes : toux chronique, essoufflement, respiration sifflante, hypotension et cyanose faciale. Ces symptômes peuvent être soit non spécifiques (c'est-à-dire apparaître dans d'autres maladies), soit indiquer directement le syndrome de Kartagener. Le diagnostic est effectué par la fonction respiratoire des poumons et d'autres méthodes de recherche. Le traitement repose sur la prescription de bronchodilatateurs spécifiques, d'antibiotiques et de médicaments mucolytiques. Le pronostic de la maladie dépend de la gravité des symptômes, mais dans la plupart des cas, il n'est pas possible de restaurer les fonctions respiratoires et de prévenir les complications. La méthode de traitement la plus efficace est considérée comme une greffe de moelle osseuse, qui permet de restaurer la fonction des « chimiorécepteurs » cellulaires et de stabiliser les mouvements des cils.

Brièvement:

* Le syndrome de Kartagener est une hypoventilation chronique des poumons, associée à une anomalie congénitale des voies respiratoires.

De facto:

Le syndrome de Carthagène est une maladie héréditaire caractérisée par une perturbation de la structure et du fonctionnement du système respiratoire. La maladie a été décrite pour la première fois en 1951 par le médecin suisse Wilhelm Cartagena, qui a servi de nom au syndrome. La maladie est associée à un défaut de l'épithélium mucolytique, qui recouvre la membrane muqueuse de la trachée, des bronches et des acinus. Cela entraîne une altération de la sécrétion de mucus, une diminution de sa viscosité et de la viscosité des crachats, ce qui interfère avec le fonctionnement normal des poumons. En conséquence, une personne devient sensible à des maladies respiratoires fréquentes telles que la bronchite et la pneumonie. En l'absence de traitement approprié, la maladie peut conduire au développement d'une insuffisance respiratoire chronique sévère. Le traitement consiste à utiliser des médicaments mucolytiques, ainsi que des méthodes spéciales pour augmenter la fonctionnalité du système respiratoire (par exemple, l'oxygénation hyperbare). Le syndrome de Carthagène est une maladie génétique rare. Cela entraîne une respiration anormale et de multiples infections des voies respiratoires. Les lésions pulmonaires et autres complications graves rendent la vie plus difficile aux patients atteints du syndrome. Les personnes atteintes de ce syndrome peuvent souffrir d'infections fréquentes et développer des maladies pulmonaires chroniques telles que l'asthme et la bronchite chronique. Nous devons maintenir la sensibilisation du public à cette maladie et faire savoir aux gens qu’ils sont les seuls à en être atteints. Ils devraient également discuter avec leur médecin des traitements qui leur conviennent afin d’améliorer leur qualité de vie et de la rendre plus épanouissante.

Plus de détails : - Le syndrome de Cartagena survient avec une fréquence d'environ 1 cas par million de nouveau-nés. On pense que la cause de cette maladie est une anomalie du gène MUC5B, qui se reflète dans la structure défectueuse des protéines à la surface des cellules de la membrane muqueuse des voies respiratoires inférieures associée à une mucosillation. Ces protéines favorisent la production de mucus et ses fonctions de normalisation de la fluidité et de l'inflammation du tractus pulmonaire. La structure anormale de ces protéines peut entraîner une diminution de l'activité mucosylante des cellules des voies respiratoires et, par conséquent, une perturbation de la fonction respiratoire.