Sindrome di Kartagenera

SINDROME DI CARTAGENERA, una malattia del gruppo delle discinesie ciliari primarie, in cui esiste un disturbo congenito o acquisito del movimento delle ciglia delle cellule caliciformi dell'epitelio dei bronchi e delle ghiandole dello stomaco, dell'intestino, della vescica, dell'appendice vermiforme , condotti delle ghiandole sudoripare e sebacee e epididimo. La malattia è principalmente associata a una mutazione nel gene _CFTR_, anche se potrebbe esserlo

La sindrome di Kartagener è una malattia geneticamente determinata caratterizzata da un movimento alterato delle ciglia delle cellule epiteliali che rivestono la superficie dei bronchi, dello stomaco e dell'intestino.

Principali sintomi: tosse cronica, mancanza di respiro, respiro sibilante durante la respirazione, ipotensione e cianosi facciale. Questi sintomi possono essere non specifici (cioè comparire in altre malattie) o indicare direttamente la sindrome di Kartagener. La diagnosi viene effettuata attraverso la funzione respiratoria dei polmoni e altri metodi di ricerca. Il trattamento si basa sulla prescrizione di broncodilatatori specifici, antibiotici e farmaci mucolitici. La prognosi della malattia dipende dalla gravità dei sintomi, tuttavia, nella maggior parte dei casi, non è possibile ripristinare le funzioni respiratorie e prevenire le complicanze. Il metodo di trattamento più efficace è considerato il trapianto di midollo osseo, che consente di ripristinare la funzione dei “chemocettori” cellulari e di stabilizzare i movimenti delle ciglia.

Brevemente:

* La sindrome di Kartagener è un'ipoventilazione cronica dei polmoni, associata ad un'anomalia congenita delle vie respiratorie.

Di fatto:

La sindrome di Cartagena è una malattia ereditaria caratterizzata da un'alterazione della struttura e della funzione del sistema respiratorio. La malattia fu descritta per la prima volta nel 1951 dal medico svizzero Wilhelm Cartagena, da cui il nome della sindrome. La malattia è associata a un difetto dell'epitelio mucolitico, che ricopre la mucosa della trachea, dei bronchi e dell'acino. Ciò porta a una ridotta secrezione di muco, a una diminuzione della sua viscosità e della viscosità dell'espettorato, che impedisce il normale funzionamento dei polmoni. Di conseguenza, una persona diventa suscettibile a frequenti malattie respiratorie come bronchite e polmonite. In assenza di un trattamento adeguato, la malattia può portare allo sviluppo di insufficienza respiratoria cronica grave. Il trattamento consiste nell'uso di farmaci mucolitici, nonché di metodi speciali per aumentare la funzionalità del sistema respiratorio (ad esempio l'ossigenazione iperbarica). La sindrome di Cartagena è una malattia genetica rara. Porta a respirazione anormale e infezioni multiple del tratto respiratorio. Il danno polmonare e altre gravi complicazioni rendono la vita più difficile ai pazienti affetti dalla sindrome. Le persone con questa sindrome possono soffrire di infezioni frequenti e sviluppare malattie polmonari croniche come asma e bronchite cronica. Dobbiamo mantenere la consapevolezza pubblica su questa malattia e far sapere alle persone che sono le uniche persone a cui è stata diagnosticata. Dovrebbero anche parlare con i loro medici di quali trattamenti siano adatti a loro per migliorare la loro qualità di vita e renderla più appagante.

Maggiori dettagli: - La sindrome di Cartagena si verifica con una frequenza di circa 1 caso per milione di neonati. Si ritiene che la causa di questa malattia sia un'anomalia del gene MUC5B, che si riflette nella struttura difettosa delle proteine ​​sulla superficie delle cellule della mucosa del tratto respiratorio inferiore associata alla mucosillazione. Queste proteine ​​promuovono la produzione di muco e le sue funzioni nel normalizzare la fluidità e l'infiammazione del tratto polmonare. La struttura anormale di queste proteine ​​può portare ad una diminuzione dell'attività mucosilatoria delle cellule del tratto respiratorio e, di conseguenza, all'interruzione della funzione respiratoria.