Синдром Картагенера

КАРТАГЕНЕР СИНДРОМ, захворювання з групи первинних циліарних дискінезій, при якому відзначається вроджене або набуте порушення руху вій бокаловидних клітин епітелію бронхів і залоз шлунка, кишечника, сечового міхура, червоподібного відростка, проток потових і сальних залоз, придатків. Захворювання переважно пов'язані з мутацією гена _CFTR_ , хоча можливо

Синдром Картагенера - це генетично обумовлене захворювання, яке характеризується порушенням рухів вій епітеліальних клітин, що вистилають поверхню бронхів, шлунка та кишечника.

Основні симптоми: хронічний кашель, задишка, свистячі хрипи при диханні, гіпотонія та ціаноз обличчя. Ці симптоми можуть бути як неспецифічними (тобто виявлятися при інших захворюваннях), так і такими, що безпосередньо вказують на синдром Картагенера. Діагностика здійснюється за допомогою проведення дихальної функції легень та ін. методів дослідження. Лікування ґрунтується на призначенні специфічних бронхорозширювальних засобів, антибіотиків, муколітичних препаратів. Прогноз захворювання залежить від тяжкості симптомів, однак, у більшості випадків відновлення респіраторних функцій та попередження ускладнень не є можливим. Найбільш ефективним методом лікування вважається пересадка кісткового мозку, що дозволяє відновити функцію клітинних "хеморецепторів" та стабілізувати рухи вій.

Коротко:

* Картагенера синдром - хронічна гіповентиляція легень, яка пов'язана з вродженою аномалією розвитку дихальних шляхів

Де-факто:

Картаген синдром є спадковим захворюванням, що характеризується порушенням структури та функції дихальної системи. Захворювання було вперше описане в 1951 швейцарським терапевтом Вільгельмом Картагена, що послужило назвою для даного синдрому. Захворювання пов'язане з дефектом муколітичного епітелію, який покриває слизову оболонку трахеї, бронхів та ацинусу. Це призводить до порушення секреції слизу, зменшення її в'язкості та в'язкості мокротиння, що не дає змоги нормальному функціонуванню легень. В результаті людина стає схильний до частих респіраторних захворювань, таких як бронхіти та пневмонії. За відсутності відповідного лікування хвороба може призвести до розвитку хронічної тяжкої дихальної недостатності. Лікування складається із використання муколітичних препаратів, а також спеціальних методів збільшення функціональності дихальної системи (наприклад, гіпербаричної оксигенації). Синдром Картагена – рідкісне генетичне захворювання. Воно призводить до аномального дихання та множинних інфекцій дихальних шляхів. Поразка легень та інші серйозні ускладнення роблять життя пацієнтів із синдромом важчим. Люди з цим синдромом можуть страждати від частих інфекцій та розвиватися хронічні захворювання легень, такі як астма та хронічний бронхіт. Ми повинні підтримувати обізнаність громадськості про це захворювання і давати людям знати, що вони є єдиними людьми зі своїм діагнозом. Також потрібно обговорювати з лікарями, які методи лікування підходять для них, щоб покращити їхню якість життя та зробити її більш повноцінною.

Докладніше: - Картаген синдром зустрічається з частотою близько 1 випадку на мільйон новонароджених. Вважається, що причиною цього захворювання є аномалія гена MUC5B, яка відображається у дефектній структурі білків на поверхні клітин слизової оболонки нижніх дихальних шляхів, пов'язаних із мукозиляцією. Ці білки сприяють продукції слизу та її функцій у нормалізації плинності та запалення у легеневих шляхах. Аномальна структура цих білків може призвести до зниження мукозилюючої активності клітин дихальних шляхів і, відповідно, порушення діяльності дихальної.