Kartagenera syndrom

CARTAGENERA SYNDROM, en sygdom fra gruppen af ​​primære ciliære dyskinesier, hvor der er en medfødt eller erhvervet forstyrrelse af bevægelsen af ​​cilia af bægercellerne i epitelet i bronkierne og kirtlerne i maven, tarmene, blæren, vermiform blindtarm , kanaler i sved og talgkirtler, og bitestikler. Sygdommen er hovedsageligt forbundet med en mutation i _CFTR_-genet, selvom den kan være det

Kartageners syndrom er en genetisk betinget sygdom, der er karakteriseret ved nedsat bevægelse af cilia af epitelceller, der beklæder overfladen af ​​bronkierne, maven og tarmene.

Hovedsymptomer: kronisk hoste, åndenød, hvæsende vejrtrækning, hypotension og cyanose i ansigtet. Disse symptomer kan enten være uspecifikke (det vil sige optræde i andre sygdomme) eller direkte indikerende Kartageners syndrom. Diagnose udføres gennem respiratorisk funktion af lungerne og andre forskningsmetoder. Behandlingen er baseret på ordination af specifikke bronkodilatatorer, antibiotika og mukolytiske lægemidler. Prognosen for sygdommen afhænger af symptomernes sværhedsgrad, men i de fleste tilfælde er det ikke muligt at genoprette åndedrætsfunktioner og forhindre komplikationer. Den mest effektive behandlingsmetode anses for at være en knoglemarvstransplantation, som gør det muligt at genoprette funktionen af ​​cellulære "kemoreceptorer" og stabilisere bevægelserne af cilia.

Kort:

* Kartageners syndrom er en kronisk hypoventilation af lungerne, som er forbundet med en medfødt abnormitet i luftvejene.

De facto:

Cartagena syndrom er en arvelig sygdom karakteriseret ved forstyrrelse af strukturen og funktionen af ​​åndedrætssystemet. Sygdommen blev første gang beskrevet i 1951 af den schweiziske læge Wilhelm Cartagena, der fungerede som navnet på syndromet. Sygdommen er forbundet med en defekt i det mucolytiske epitel, som dækker slimhinden i luftrøret, bronkierne og acinus. Dette fører til nedsat slimsekretion, et fald i dets viskositet og viskositeten af ​​sputum, hvilket forhindrer lungernes normale funktion. Som et resultat bliver en person modtagelig for hyppige luftvejssygdomme som bronkitis og lungebetændelse. I mangel af passende behandling kan sygdommen føre til udvikling af kronisk alvorlig respirationssvigt. Behandling består af brugen af ​​mucolytiske lægemidler samt specielle metoder til at øge funktionaliteten af ​​åndedrætssystemet (for eksempel hyperbar iltning). Cartagena syndrom er en sjælden genetisk lidelse. Det fører til unormal vejrtrækning og flere luftvejsinfektioner. Lungeskader og andre alvorlige komplikationer gør livet sværere for patienter med syndromet. Mennesker med dette syndrom kan lide af hyppige infektioner og udvikle kroniske lungesygdomme såsom astma og kronisk bronkitis. Vi skal bevare offentlighedens bevidsthed om denne sygdom og lade folk vide, at de er de eneste mennesker, der er diagnosticeret med den. De bør også tale med deres læger om, hvilke behandlinger der er rigtige for dem for at forbedre deres livskvalitet og gøre det mere tilfredsstillende.

Flere detaljer: - Cartagena syndrom forekommer med en frekvens på omkring 1 tilfælde pr. million nyfødte. Årsagen til denne sygdom menes at være en abnormitet af MUC5B-genet, som afspejles i den defekte struktur af proteiner på overfladen af ​​cellerne i slimhinden i de nedre luftveje, der er forbundet med mucosillation. Disse proteiner fremmer slimproduktion og dets funktioner i normalisering af fluiditet og betændelse i lungekanalen. Den unormale struktur af disse proteiner kan føre til et fald i den mucosylerende aktivitet af luftvejsceller og følgelig forstyrrelse af luftvejsfunktionen.