Kartagenera Sendromu

CARTAGENERA SENDROMU, primer siliyer diskineziler grubundan bir hastalık olup, bronşların epitelyumunun goblet hücrelerinin kirpiklerinin ve mide, bağırsak, mesane, vermiform apendiks bezlerinin hareketinde konjenital veya edinsel bir bozukluğun olduğu bir hastalıktır. , ter ve yağ bezlerinin kanalları ve epididim. Hastalık temel olarak _CFTR_ genindeki bir mutasyonla ilişkilidir, ancak

Kartagener sendromu, bronşların, midenin ve bağırsakların yüzeyini kaplayan epitel hücrelerinin silialarının hareketsizliğiyle karakterize, genetik olarak belirlenmiş bir hastalıktır.

Ana semptomlar: kronik öksürük, nefes darlığı, nefes alırken hırıltı, hipotansiyon ve yüz siyanozu. Bu semptomlar spesifik olmayabilir (yani diğer hastalıklarda ortaya çıkabilir) veya doğrudan Kartagener sendromunu işaret edebilir. Teşhis akciğerlerin solunum fonksiyonu ve diğer araştırma yöntemleriyle gerçekleştirilir. Tedavi spesifik bronkodilatatörlerin, antibiyotiklerin ve mukolitik ilaçların reçetesine dayanır. Hastalığın prognozu semptomların şiddetine bağlıdır, ancak çoğu durumda solunum fonksiyonlarını düzeltmek ve komplikasyonları önlemek mümkün değildir. En etkili tedavi yönteminin, hücresel "kemoreseptörlerin" işlevini geri kazanmaya ve silia hareketlerini stabilize etmeye olanak tanıyan kemik iliği nakli olduğu düşünülmektedir.

Kısaca:

* Kartagener sendromu, solunum yollarının konjenital anormalliğiyle ilişkili, akciğerlerin kronik hipoventilasyonudur.

Fiilen:

Cartagena sendromu, solunum sisteminin yapısının ve fonksiyonunun bozulmasıyla karakterize kalıtsal bir hastalıktır. Hastalık ilk kez 1951 yılında sendromun adı olan İsviçreli doktor Wilhelm Cartagena tarafından tanımlandı. Hastalık, trakea, bronşlar ve asinusun mukoza zarını kaplayan mukolitik epiteldeki bir kusur ile ilişkilidir. Bu, mukus salgısının bozulmasına, viskozitesinin ve balgamın viskozitesinin azalmasına yol açarak akciğerlerin normal çalışmasını engeller. Sonuç olarak kişi bronşit ve zatürre gibi sık görülen solunum yolu hastalıklarına karşı duyarlı hale gelir. Uygun tedavinin yokluğunda hastalık, kronik ciddi solunum yetmezliğinin gelişmesine yol açabilir. Tedavi, mukolitik ilaçların kullanımının yanı sıra solunum sisteminin işlevselliğini arttırmaya yönelik özel yöntemlerden (örneğin hiperbarik oksijenasyon) oluşur. Cartagena sendromu nadir görülen bir genetik hastalıktır. Anormal solunuma ve çoklu solunum yolu enfeksiyonlarına yol açar. Akciğer hasarı ve diğer ciddi komplikasyonlar sendromlu hastaların hayatını zorlaştırır. Bu sendroma sahip kişiler sık ​​sık enfeksiyonlara yakalanabilir ve astım ve kronik bronşit gibi kronik akciğer hastalıkları gelişebilir. Bu hastalık konusunda kamuoyunun farkındalığını sürdürmeli ve insanlara, bu teşhisin konulduğu tek kişinin kendileri olduğunu bildirmeliyiz. Ayrıca yaşam kalitelerini iyileştirmek ve yaşamlarını daha tatmin edici hale getirmek için hangi tedavilerin kendileri için doğru olduğu konusunda doktorlarıyla konuşmalıdırlar.

Daha fazla ayrıntı: - Cartagena sendromu, milyon yenidoğan başına yaklaşık 1 vaka sıklığında ortaya çıkar. Bu hastalığın nedeninin, mukozilasyonla ilişkili alt solunum yolu mukozasındaki hücrelerin yüzeyindeki proteinlerin kusurlu yapısına yansıyan MUC5B genindeki bir anormallik olduğuna inanılmaktadır. Bu proteinler mukus üretimini ve bunun pulmoner sistemdeki akışkanlığı ve inflamasyonu normalleştirmedeki işlevlerini destekler. Bu proteinlerin anormal yapısı, solunum yolu hücrelerinin mukozilasyon aktivitesinde azalmaya ve buna bağlı olarak solunum fonksiyonunun bozulmasına yol açabilir.