Kartagenera szindróma

CARTAGENERA SZINDRÓMA, az elsődleges ciliáris dyskinesiák csoportjába tartozó betegség, amelyben a hörgők és a gyomor, a belek, a hólyag, a vermiform appendix hámjának hámjának serlegsejtjeinek csillóinak veleszületett vagy szerzett mozgási rendellenessége áll fenn. , a verejték- és faggyúmirigy csatornái, valamint a mellékhere. A betegség főként a _CFTR_ gén mutációjához kapcsolódik, bár lehet

A Kartagener-szindróma egy genetikailag meghatározott betegség, amelyet a hörgők, a gyomor és a belek felszínét borító hámsejtek csillóinak mozgásának károsodása jellemez.

Főbb tünetek: krónikus köhögés, légszomj, zihálás légzés közben, hipotenzió és arccianózis. Ezek a tünetek lehetnek nem specifikusak (azaz más betegségekben jelentkezhetnek), vagy közvetlenül a Kartagener-szindrómára utalhatnak. A diagnózis a tüdő légzési funkciójával és más kutatási módszerekkel történik. A kezelés specifikus hörgőtágítók, antibiotikumok és nyálkaoldó gyógyszerek felírásán alapul. A betegség prognózisa a tünetek súlyosságától függ, azonban a legtöbb esetben a légúti funkciók helyreállítása és a szövődmények megelőzése nem lehetséges. A leghatékonyabb kezelési módszer a csontvelő-transzplantáció, amely lehetővé teszi a sejtes „kemoreceptorok” működésének helyreállítását és a csillók mozgásának stabilizálását.

Röviden:

* A Kartagener-szindróma a tüdő krónikus hipoventillációja, amely a légutak veleszületett rendellenességével jár.

De facto:

A Cartagena-szindróma egy örökletes betegség, amelyet a légzőrendszer szerkezetének és működésének megzavarása jellemez. A betegséget először 1951-ben írta le Wilhelm Cartagena svájci orvos, aki a szindróma neveként szolgált. A betegség a légcső, a hörgők és az acinus nyálkahártyáját borító mucolitikus hám hibájával jár. Ez a nyálkakiválasztás károsodásához, viszkozitásának és a köpet viszkozitásának csökkenéséhez vezet, ami megakadályozza a tüdő normális működését. Ennek eredményeként egy személy fogékony lesz a gyakori légúti betegségekre, például hörghurutra és tüdőgyulladásra. Megfelelő kezelés hiányában a betegség krónikus, súlyos légzési elégtelenség kialakulásához vezethet. A kezelés mucolitikus gyógyszerek alkalmazásából, valamint a légzőrendszer funkcionalitásának növelésére szolgáló speciális módszerekből áll (például hiperbár oxigenizáció). A Cartagena-szindróma ritka genetikai rendellenesség. Rendellenes légzéshez és többszörös légúti fertőzésekhez vezet. A tüdőkárosodás és más súlyos szövődmények megnehezítik a szindrómában szenvedő betegek életét. Az ilyen szindrómában szenvedők gyakori fertőzésekben szenvedhetnek, és krónikus tüdőbetegségeket, például asztmát és krónikus hörghurutot alakíthatnak ki. Fenn kell tartanunk a közvélemény figyelmét erre a betegségre, és tudatnunk kell az emberekkel, hogy ők az egyetlenek, akiknél diagnosztizálták. Beszélniük kell orvosukkal arról is, hogy milyen kezelések alkalmasak számukra életminőségük javítására és teljesebbé tételére.

További részletek: - A Cartagena-szindróma körülbelül 1 eset fordul elő millió újszülöttnél. Ennek a betegségnek az okát a MUC5B gén rendellenességeként tartják nyilván, ami az alsó légúti nyálkahártya sejtjeinek felszínén lévő fehérjék hibás szerkezetében tükröződik, amely nyálkahártya-képződéssel jár. Ezek a fehérjék elősegítik a nyálkatermelést és annak funkcióit a folyékonyság és a gyulladás normalizálásában a tüdőtraktusban. E fehérjék rendellenes szerkezete a légúti sejtek mukoziláló aktivitásának csökkenéséhez és ennek megfelelően a légzésfunkció megzavarásához vezethet.