Sindrom Kartagenera

SINDROM CARTAGENERA, penyakit dari kelompok diskinesia silia primer, dimana terdapat kelainan bawaan atau didapat pada pergerakan silia sel goblet epitel bronkus dan kelenjar lambung, usus, kandung kemih, usus buntu vermiformis. , saluran keringat dan kelenjar sebaceous, dan epididimis. Penyakit ini terutama terkait dengan mutasi pada gen _CFTR_, meskipun mungkin juga demikian

Sindrom Kartagener adalah penyakit genetik yang ditandai dengan gangguan pergerakan silia sel epitel yang melapisi permukaan bronkus, lambung, dan usus.

Gejala utama : batuk kronik, sesak nafas, mengi saat bernafas, hipotensi dan sianosis pada wajah. Gejala-gejala ini bisa tidak spesifik (yaitu muncul pada penyakit lain) atau secara langsung mengindikasikan sindrom Kartagener. Diagnosis dilakukan melalui fungsi pernapasan paru-paru dan metode penelitian lainnya. Perawatan didasarkan pada resep bronkodilator tertentu, antibiotik, dan obat mukolitik. Prognosis penyakit ini bergantung pada tingkat keparahan gejalanya, namun, dalam banyak kasus, memulihkan fungsi pernapasan dan mencegah komplikasi tidak mungkin dilakukan. Metode pengobatan yang paling efektif adalah transplantasi sumsum tulang, yang memungkinkan pemulihan fungsi “kemoreseptor” seluler dan menstabilkan pergerakan silia.

Secara singkat:

* Sindrom Kartagener adalah hipoventilasi paru kronis, yang berhubungan dengan kelainan bawaan pada saluran pernapasan.

Secara de facto:

Sindrom Cartagena merupakan penyakit keturunan yang ditandai dengan terganggunya struktur dan fungsi sistem pernapasan. Penyakit ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1951 oleh dokter Swiss Wilhelm Cartagena, yang menjadi nama untuk sindrom tersebut. Penyakit ini berhubungan dengan cacat pada epitel mukolitik, yang menutupi selaput lendir trakea, bronkus, dan asinus. Hal ini menyebabkan gangguan sekresi lendir, penurunan kekentalan dan kekentalan dahak, yang mengganggu fungsi normal paru-paru. Akibatnya, seseorang menjadi rentan terhadap penyakit pernafasan seperti bronkitis dan pneumonia. Jika tidak ada pengobatan yang tepat, penyakit ini dapat menyebabkan perkembangan gagal napas kronis yang parah. Perawatan terdiri dari penggunaan obat mukolitik, serta metode khusus untuk meningkatkan fungsi sistem pernapasan (misalnya oksigenasi hiperbarik). Sindrom Cartagena adalah kelainan genetik langka. Hal ini menyebabkan pernapasan tidak normal dan berbagai infeksi saluran pernapasan. Kerusakan paru-paru dan komplikasi serius lainnya membuat hidup lebih sulit bagi pasien dengan sindrom ini. Orang dengan sindrom ini mungkin sering menderita infeksi dan mengembangkan penyakit paru-paru kronis seperti asma dan bronkitis kronis. Kita harus menjaga kesadaran masyarakat terhadap penyakit ini dan memberi tahu masyarakat bahwa hanya merekalah yang terdiagnosis penyakit ini. Mereka juga harus berkonsultasi dengan dokter tentang perawatan apa yang tepat bagi mereka untuk meningkatkan kualitas hidup dan membuatnya lebih memuaskan.

Lebih jelasnya: - Sindrom Cartagena terjadi dengan frekuensi sekitar 1 kasus per juta bayi baru lahir. Penyebab penyakit ini diyakini karena kelainan gen MUC5B, yang tercermin dari rusaknya struktur protein pada permukaan sel selaput lendir saluran pernafasan bagian bawah yang berhubungan dengan mukosilasi. Protein ini meningkatkan produksi lendir dan fungsinya dalam menormalkan fluiditas dan peradangan pada saluran paru. Struktur abnormal protein ini dapat menyebabkan penurunan aktivitas mukosilasi sel-sel saluran pernapasan sehingga mengganggu fungsi pernapasan.