Kartageneran oireyhtymä

CARTAGENERA-SYNDROMI, sairaus primaaristen värekarvojen dyskinesioiden ryhmästä, jossa on synnynnäinen tai hankittu keuhkoputkien epiteelin ja mahalaukun, suoliston, virtsarakon, vermiformisen umpilisäkkeen epiteelin pikarisolujen liikehäiriö , hiki- ja talirauhaset sekä lisäkives. Sairaus liittyy pääasiassa mutaatioon _CFTR_-geenissä, vaikka se voi ollakin

Kartagenerin oireyhtymä on geneettisesti määräytyvä sairaus, jolle on tunnusomaista keuhkoputkien, mahalaukun ja suoliston pintaa peittävien epiteelisolujen värien heikentynyt liike.

Tärkeimmät oireet: krooninen yskä, hengenahdistus, hengityksen vinkuminen, hypotensio ja kasvojen syanoosi. Nämä oireet voivat olla joko epäspesifisiä (eli esiintyä muissa sairauksissa) tai suoraan viitata Kartagenerin oireyhtymään. Diagnoosi tehdään keuhkojen hengitystoiminnan ja muiden tutkimusmenetelmien avulla. Hoito perustuu tiettyjen keuhkoputkia laajentavien lääkkeiden, antibioottien ja mukolyyttisten lääkkeiden määräämiseen. Taudin ennuste riippuu oireiden vakavuudesta, mutta useimmissa tapauksissa hengitystoimintojen palauttaminen ja komplikaatioiden ehkäisy ei ole mahdollista. Tehokkaimpana hoitomenetelmänä pidetään luuytimensiirtoa, jonka avulla voidaan palauttaa solujen "kemoreseptoreiden" toiminta ja vakauttaa värien liikkeitä.

Lyhyesti:

* Kartagenerin oireyhtymä on krooninen keuhkojen hypoventilaatio, joka liittyy synnynnäiseen hengitysteiden poikkeavuuteen.

De facto:

Cartagena-oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, jolle on tunnusomaista hengityselinten rakenteen ja toiminnan häiriintyminen. Ensimmäisen kerran taudin kuvasi vuonna 1951 sveitsiläinen lääkäri Wilhelm Cartagena, joka toimi oireyhtymän nimenä. Sairaus liittyy limakalvon epiteelin vaurioon, joka peittää henkitorven, keuhkoputkien ja acinuksen limakalvon. Tämä johtaa limanerityksen heikkenemiseen, sen viskositeetin ja ysköksen viskositeetin laskuun, mikä estää keuhkojen normaalin toiminnan. Tämän seurauksena henkilö tulee alttiiksi toistuville hengityselinsairauksille, kuten keuhkoputkentulehdukselle ja keuhkokuumeelle. Ilman asianmukaista hoitoa tauti voi johtaa kroonisen vakavan hengitysvajauksen kehittymiseen. Hoito koostuu mukolyyttisten lääkkeiden käytöstä sekä erityisistä menetelmistä hengityselinten toimivuuden lisäämiseksi (esimerkiksi hyperbarinen hapetus). Cartagenan oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus. Se johtaa epänormaaliin hengitykseen ja useisiin hengitystieinfektioihin. Keuhkovauriot ja muut vakavat komplikaatiot vaikeuttavat oireyhtymää sairastavien potilaiden elämää. Ihmiset, joilla on tämä oireyhtymä, voivat kärsiä toistuvista infektioista ja kehittää kroonisia keuhkosairauksia, kuten astmaa ja kroonista keuhkoputkentulehdusta. Meidän on ylläpidettävä yleistä tietoisuutta tästä taudista ja kerrottava ihmisille, että he ovat ainoita, joilla tauti on diagnosoitu. Heidän tulisi myös keskustella lääkärinsä kanssa siitä, mitkä hoidot ovat heille sopivia parantaakseen elämänlaatuaan ja tehdäkseen siitä tyydyttävämpää.

Lisätietoja: - Cartagena-oireyhtymää esiintyy noin 1 tapaus miljoonaa vastasyntynyttä kohden. Tämän taudin syynä uskotaan olevan MUC5B-geenin poikkeavuus, joka heijastuu alempien hengitysteiden limakalvojen solujen pinnalla olevien proteiinien puutteellisessa rakenteessa, johon liittyy limakalvojen muodostumista. Nämä proteiinit edistävät liman tuotantoa ja sen toimintoja keuhkokanavan juoksevuuden ja tulehduksen normalisoinnissa. Näiden proteiinien epänormaali rakenne voi johtaa hengitysteiden solujen mukosyloivan aktiivisuuden vähenemiseen ja vastaavasti hengitystoiminnan häiriintymiseen.