Синдром на Картагенера

СИНДРОМ НА КАРТАГЕНЕРА, заболяване от групата на първичните цилиарни дискинезии, при което има вродено или придобито нарушение на движението на ресничките на гоблетните клетки на епитела на бронхите и жлезите на стомаха, червата, пикочния мехур, червеобразния апендикс. , каналите на потните и мастните жлези и епидидима. Заболяването се свързва главно с мутация в гена _CFTR_, въпреки че може да е така

Синдромът на Kartagener е генетично обусловено заболяване, което се характеризира с нарушено движение на ресничките на епителните клетки, облицоващи повърхността на бронхите, стомаха и червата.

Основни симптоми: хронична кашлица, задух, хрипове при дишане, хипотония и цианоза на лицето. Тези симптоми могат да бъдат или неспецифични (т.е. да се появят при други заболявания) или директно да показват синдром на Kartagener. Диагнозата се извършва чрез дихателна функция на белите дробове и други методи на изследване. Лечението се основава на предписването на специфични бронходилататори, антибиотици и муколитични лекарства. Прогнозата на заболяването зависи от тежестта на симптомите, но в повечето случаи възстановяването на дихателните функции и предотвратяването на усложненията не е възможно. Най-ефективният метод на лечение се счита за трансплантация на костен мозък, която позволява да се възстанови функцията на клетъчните "хеморецептори" и да се стабилизират движенията на ресничките.

Накратко:

* Синдромът на Kartagener е хронична хиповентилация на белите дробове, която е свързана с вродена аномалия на дихателните пътища.

Де факто:

Синдромът на Картахена е наследствено заболяване, характеризиращо се с нарушаване на структурата и функцията на дихателната система. Заболяването е описано за първи път през 1951 г. от швейцарския лекар Вилхелм Картахена, което служи като име за синдрома. Заболяването е свързано с дефект в муколитичния епител, който покрива лигавицата на трахеята, бронхите и ацинуса. Това води до нарушаване на секрецията на слуз, намаляване на неговия вискозитет и вискозитета на храчките, което предотвратява нормалното функциониране на белите дробове. В резултат на това човек става податлив на чести респираторни заболявания като бронхит и пневмония. При липса на подходящо лечение заболяването може да доведе до развитие на хронична тежка дихателна недостатъчност. Лечението се състои в използването на муколитични лекарства, както и специални методи за повишаване на функционалността на дихателната система (например хипербарна оксигенация). Синдромът на Картахена е рядко генетично заболяване. Това води до ненормално дишане и множество инфекции на дихателните пътища. Увреждането на белите дробове и други сериозни усложнения правят живота по-труден за пациентите със синдрома. Хората с този синдром могат да страдат от чести инфекции и да развият хронични белодробни заболявания като астма и хроничен бронхит. Трябва да поддържаме обществената осведоменост за това заболяване и да уведомим хората, че те са единствените хора, диагностицирани с него. Те също трябва да говорят с лекарите си за това кои лечения са подходящи за тях, за да подобрят качеството на живота си и да го направят по-пълноценен.

Повече подробности: - Синдромът на Картахена се среща с честота около 1 случай на милион новородени. Смята се, че причината за това заболяване е аномалия на гена MUC5B, която се отразява в дефектната структура на протеините на повърхността на клетките на лигавицата на долните дихателни пътища, свързана с мукозилация. Тези протеини насърчават производството на слуз и нейните функции за нормализиране на течността и възпалението в белодробния тракт. Анормалната структура на тези протеини може да доведе до намаляване на мукозилиращата активност на клетките на дихателните пътища и съответно до нарушаване на дихателната функция.