카르타게네라 증후군

카르타게네라 증후군(CARTAGENERA SYNDROME)은 기관지 상피와 위샘, 내장, 방광, 충수충수선의 잔 세포 섬모 운동의 선천적 또는 후천적 장애가 있는 원발성 섬모 운동 이상증 그룹의 질병입니다. , 땀과 피지선의 관, 부고환. 이 질병은 주로 _CFTR_ 유전자의 돌연변이와 연관되어 있습니다.

카르타게너 증후군은 기관지, 위, 장의 표면을 둘러싸고 있는 상피 세포의 섬모의 운동 장애를 특징으로 하는 유전적으로 결정된 질병입니다.

주요 증상: 만성 기침, 숨가쁨, 호흡 시 천명음, 저혈압, 안면 청색증. 이러한 증상은 비특이적이거나(즉, 다른 질병에 나타남) 카르타게너 증후군을 직접적으로 나타낼 수 있습니다. 진단은 폐의 호흡 기능 및 기타 연구 방법을 통해 수행됩니다. 치료는 특정 기관지 확장제, 항생제, 점액 용해제 처방을 기반으로 합니다. 질병의 예후는 증상의 심각도에 따라 다르지만 대부분의 경우 호흡 기능 회복 및 합병증 예방은 불가능합니다. 가장 효과적인 치료 방법은 세포 "화학 수용체"의 기능을 회복하고 섬모의 움직임을 안정화시키는 골수 이식으로 간주됩니다.

간단히:

* 카르타게너 증후군은 선천적인 호흡기 이상과 관련된 폐의 만성 호흡저하증입니다.

사실상:

카르타헤나 증후군은 호흡기계의 구조와 기능 장애를 특징으로 하는 유전성 질환입니다. 이 질병은 1951년 스위스 의사 빌헬름 카르타헤나(Wilhelm Cartagena)에 의해 처음 기술되었으며, 이것이 증후군의 이름이 되었습니다. 이 질병은 기관, 기관지 및 선조의 점막을 덮는 점액 용해 상피의 결함과 관련이 있습니다. 이는 점액 분비 장애, 점도 감소 및 가래 점도 감소로 이어져 폐의 정상적인 기능을 방해합니다. 그 결과, 기관지염, 폐렴 등 호흡기 질환이 자주 발생하기 쉽습니다. 적절한 치료가 이루어지지 않으면 이 질병은 만성 중증 호흡 부전으로 이어질 수 있습니다. 치료는 점액 용해제 사용과 호흡기 기능을 향상시키는 특별한 방법(예: 고압 산소 공급)으로 구성됩니다. 카르타헤나 증후군은 드문 유전 질환입니다. 이는 비정상적인 호흡과 다중 호흡기 감염으로 이어집니다. 폐 손상 및 기타 심각한 합병증은 증후군 환자의 삶을 더욱 어렵게 만듭니다. 이 증후군이 있는 사람은 감염이 자주 발생하고 천식, 만성 기관지염 등 만성 폐질환이 발생할 수 있습니다. 우리는 이 질병에 대한 대중의 인식을 유지해야 하며 사람들에게 이 질병을 진단받은 유일한 사람이라는 사실을 알려야 합니다. 또한 삶의 질을 향상하고 더 만족스러운 삶을 살기 위해 어떤 치료법이 적합한지 의사와 상담해야 합니다.

자세한 내용: - 카르타헤나 증후군은 신생아 백만 명당 약 1명의 빈도로 발생합니다. 이 질병의 원인은 점액질 형성과 관련된 하부 호흡기 점막 세포 표면의 단백질 구조 결함에 반영되는 MUC5B 유전자의 이상으로 여겨집니다. 이 단백질은 점액 생성과 폐관의 유동성 및 염증을 정상화하는 기능을 촉진합니다. 이들 단백질의 비정상적인 구조는 호흡기 세포의 점액화 활성을 감소시키고 그에 따라 호흡 기능을 방해할 수 있습니다.