Het Kartagenera-syndroom

CARTAGENERA-SYNDROOM, een ziekte uit de groep van primaire ciliaire dyskinesieën, waarbij er sprake is van een aangeboren of verworven stoornis van de beweging van de cilia van de slijmbekercellen van het epitheel van de bronchiën en klieren van de maag, darmen, blaas, wormvormige appendix , kanalen van de zweet- en talgklieren, en epididymis. De ziekte wordt voornamelijk geassocieerd met een mutatie in het _CFTR_-gen, ook al kan dit het geval zijn

Het Kartagener-syndroom is een genetisch bepaalde ziekte die wordt gekenmerkt door een verminderde beweging van de cilia van epitheelcellen langs het oppervlak van de bronchiën, maag en darmen.

Belangrijkste symptomen: chronische hoest, kortademigheid, piepende ademhaling bij het ademen, hypotensie en cyanose in het gezicht. Deze symptomen kunnen niet-specifiek zijn (dat wil zeggen dat ze bij andere ziekten voorkomen) of direct wijzen op het Kartagener-syndroom. De diagnose wordt uitgevoerd door middel van de ademhalingsfunctie van de longen en andere onderzoeksmethoden. De behandeling is gebaseerd op het voorschrijven van specifieke luchtwegverwijders, antibiotica en mucolytica. De prognose van de ziekte hangt af van de ernst van de symptomen, maar in de meeste gevallen is het herstellen van de ademhalingsfuncties en het voorkomen van complicaties niet mogelijk. De meest effectieve behandelmethode wordt beschouwd als een beenmergtransplantatie, die het mogelijk maakt de functie van cellulaire "chemoreceptoren" te herstellen en de bewegingen van de cilia te stabiliseren.

Kort:

* Het syndroom van Kartagener is een chronische hypoventilatie van de longen, die gepaard gaat met een aangeboren afwijking van de luchtwegen.

De facto:

Het Cartagena-syndroom is een erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door verstoring van de structuur en functie van het ademhalingssysteem. De ziekte werd voor het eerst beschreven in 1951 door de Zwitserse arts Wilhelm Cartagena, die als naam voor het syndroom diende. De ziekte gaat gepaard met een defect in het mucolytische epitheel, dat het slijmvlies van de luchtpijp, bronchiën en acinus bedekt. Dit leidt tot een verminderde slijmafscheiding, een afname van de viscositeit en de viscositeit van sputum, wat de normale werking van de longen verhindert. Als gevolg hiervan wordt een persoon vatbaar voor frequente luchtwegaandoeningen zoals bronchitis en longontsteking. Bij gebrek aan een passende behandeling kan de ziekte leiden tot de ontwikkeling van chronisch ernstig ademhalingsfalen. De behandeling bestaat uit het gebruik van mucolytische geneesmiddelen, evenals speciale methoden om de functionaliteit van het ademhalingssysteem te vergroten (bijvoorbeeld hyperbare oxygenatie). Het Cartagena-syndroom is een zeldzame genetische aandoening. Het leidt tot abnormale ademhaling en meerdere luchtweginfecties. Longschade en andere ernstige complicaties maken het leven van patiënten met het syndroom moeilijker. Mensen met dit syndroom kunnen last hebben van frequente infecties en chronische longziekten ontwikkelen, zoals astma en chronische bronchitis. We moeten het publieke bewustzijn van deze ziekte behouden en mensen laten weten dat zij de enige zijn bij wie de ziekte is vastgesteld. Ze moeten ook met hun artsen praten over welke behandelingen voor hen geschikt zijn om hun levenskwaliteit te verbeteren en deze bevredigender te maken.

Meer details: - Het Cartagena-syndroom komt voor met een frequentie van ongeveer 1 geval per miljoen pasgeborenen. Aangenomen wordt dat de oorzaak van deze ziekte een afwijking van het MUC5B-gen is, wat tot uiting komt in de defecte structuur van eiwitten op het oppervlak van de cellen van het slijmvlies van de onderste luchtwegen, geassocieerd met mucosillatie. Deze eiwitten bevorderen de slijmproductie en de functies ervan bij het normaliseren van de vloeibaarheid en ontsteking in de longwegen. De abnormale structuur van deze eiwitten kan leiden tot een afname van de mucosylerende activiteit van luchtwegencellen en dienovereenkomstig tot verstoring van de ademhalingsfunctie.