Kartagenera syndrom

CARTAGENERŮV SYNDROM, onemocnění ze skupiny primárních ciliárních dyskinezí, při kterém dochází k vrozené nebo získané poruše pohybu řasinek pohárkových buněk epitelu průdušek a žláz žaludku, střev, močového měchýře, červovitého slepého střeva. , kanálky potních a mazových žláz a nadvarlete. Onemocnění je spojeno především s mutací v genu _CFTR_, i když tomu tak může být

Kartagenerův syndrom je geneticky podmíněné onemocnění, které je charakterizováno narušeným pohybem řasinek epiteliálních buněk lemujících povrch průdušek, žaludku a střev.

Hlavní příznaky: chronický kašel, dušnost, sípání při dýchání, hypotenze a cyanóza obličeje. Tyto příznaky mohou být buď nespecifické (to znamená, že se objevují u jiných onemocnění), nebo přímo indikují Kartagenerův syndrom. Diagnostika se provádí pomocí respiračních funkcí plic a dalších výzkumných metod. Léčba je založena na předepisování specifických bronchodilatancií, antibiotik a mukolytických léků. Prognóza onemocnění závisí na závažnosti příznaků, ve většině případů však není možné obnovit dýchací funkce a zabránit komplikacím. Za nejúčinnější léčebnou metodu je považována transplantace kostní dřeně, která umožňuje obnovit funkci buněčných „chemoreceptorů“ a stabilizovat pohyby řasinek.

Krátce:

* Kartagenerův syndrom je chronická hypoventilace plic, která je spojena s vrozenou vadou dýchacího traktu.

de facto:

Cartagena syndrom je dědičné onemocnění charakterizované narušením struktury a funkce dýchacího systému. Nemoc byla poprvé popsána v roce 1951 švýcarským lékařem Wilhelmem Cartagenou, což sloužilo jako název pro syndrom. Onemocnění je spojeno s defektem mukolytického epitelu, který pokrývá sliznici průdušnice, průdušek a acinu. To vede k narušení sekrece hlenu, snížení jeho viskozity a viskozity sputa, což brání normálnímu fungování plic. V důsledku toho se člověk stává náchylným k častým onemocněním dýchacích cest, jako je bronchitida a zápal plic. Při absenci vhodné léčby může onemocnění vést k rozvoji chronického těžkého respiračního selhání. Léčba spočívá v použití mukolytických léků a také speciálních metod zvýšení funkčnosti dýchacího systému (například hyperbarická oxygenace). Cartagenův syndrom je vzácná genetická porucha. Vede k abnormálnímu dýchání a četným infekcím dýchacích cest. Poškození plic a další závažné komplikace pacientům se syndromem ztěžují život. Lidé s tímto syndromem mohou trpět častými infekcemi a rozvinout chronická plicní onemocnění, jako je astma a chronická bronchitida. Musíme udržovat veřejné povědomí o této nemoci a dát lidem vědět, že jsou jedinými lidmi, kteří ji mají diagnostikovanou. Měli by také mluvit se svými lékaři o tom, jaká léčba je pro ně správná, aby zlepšila kvalitu jejich života a učinila jej více naplňujícím.

Více podrobností: - Cartagenův syndrom se vyskytuje s frekvencí asi 1 případ na milion novorozenců. Předpokládá se, že příčinou tohoto onemocnění je abnormalita genu MUC5B, která se odráží v defektní struktuře proteinů na povrchu buněk sliznice dolních cest dýchacích spojených s mukosilací. Tyto proteiny podporují produkci hlenu a jeho funkce při normalizaci tekutosti a zánětu v plicním traktu. Abnormální struktura těchto proteinů může vést ke snížení mukosylační aktivity buněk dýchacího traktu a v důsledku toho k narušení respirační funkce.