Hội chứng Kartagera

HỘI CHỨNG CARTAGENERA, một bệnh thuộc nhóm rối loạn vận động đường mật nguyên phát, trong đó có rối loạn bẩm sinh hoặc mắc phải về sự chuyển động của các lông mao của các tế bào cốc của biểu mô phế quản và các tuyến của dạ dày, ruột, bàng quang, ruột thừa dạng giun , ống dẫn mồ hôi, tuyến bã nhờn và mào tinh hoàn. Bệnh chủ yếu liên quan đến đột biến gen _CFTR_, mặc dù có thể

Hội chứng Kartagener là một bệnh di truyền được đặc trưng bởi sự suy giảm khả năng di chuyển của lông mao của các tế bào biểu mô lót trên bề mặt phế quản, dạ dày và ruột.

Các triệu chứng chính: ho mãn tính, khó thở, thở khò khè, hạ huyết áp và tím tái ở mặt. Những triệu chứng này có thể không đặc hiệu (nghĩa là xuất hiện ở các bệnh khác) hoặc trực tiếp chỉ ra hội chứng Kartagener. Chẩn đoán được thực hiện thông qua chức năng hô hấp của phổi và các phương pháp nghiên cứu khác. Điều trị dựa trên việc kê đơn thuốc giãn phế quản, thuốc kháng sinh và thuốc tiêu chất nhầy cụ thể. Tiên lượng của bệnh phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng, tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, việc phục hồi chức năng hô hấp và ngăn ngừa các biến chứng là không thể. Phương pháp điều trị hiệu quả nhất được coi là ghép tủy xương, cho phép khôi phục chức năng của các “chất cảm thụ hóa học” tế bào và ổn định chuyển động của lông mao.

Tóm tắt:

* Hội chứng Kartagener là tình trạng giảm thông khí mãn tính ở phổi, có liên quan đến dị tật bẩm sinh của đường hô hấp.

Trên thực tế:

Hội chứng Cartagena là một bệnh di truyền được đặc trưng bởi sự phá vỡ cấu trúc và chức năng của hệ hô hấp. Căn bệnh này được mô tả lần đầu tiên vào năm 1951 bởi bác sĩ người Thụy Sĩ, ông Wilhelm Cartagena, người đã đặt tên cho hội chứng này. Bệnh có liên quan đến khiếm khuyết ở biểu mô tiêu chất nhầy, bao phủ màng nhầy của khí quản, phế quản và tuyến nang. Điều này dẫn đến sự tiết chất nhầy bị suy giảm, giảm độ nhớt và độ nhớt của đờm, ngăn cản hoạt động bình thường của phổi. Kết quả là, một người dễ mắc các bệnh về đường hô hấp thường xuyên như viêm phế quản và viêm phổi. Trong trường hợp không có phương pháp điều trị thích hợp, bệnh có thể dẫn đến sự phát triển của suy hô hấp nặng mãn tính. Điều trị bao gồm việc sử dụng thuốc tiêu chất nhầy, cũng như các phương pháp đặc biệt để tăng cường chức năng của hệ hô hấp (ví dụ, oxy hóa cao áp). Hội chứng Cartagena là một rối loạn di truyền hiếm gặp. Nó dẫn đến hơi thở bất thường và nhiễm trùng đường hô hấp đa dạng. Tổn thương phổi và các biến chứng nghiêm trọng khác khiến cuộc sống của bệnh nhân mắc hội chứng trở nên khó khăn hơn. Những người mắc hội chứng này có thể bị nhiễm trùng thường xuyên và phát triển các bệnh phổi mãn tính như hen suyễn và viêm phế quản mãn tính. Chúng ta phải duy trì nhận thức của cộng đồng về căn bệnh này và cho mọi người biết rằng họ là những người duy nhất được chẩn đoán mắc bệnh này. Họ cũng nên nói chuyện với bác sĩ về những phương pháp điều trị phù hợp để cải thiện chất lượng cuộc sống và khiến nó trở nên trọn vẹn hơn.

Chi tiết hơn: - Hội chứng Cartagena xảy ra với tần suất khoảng 1 trường hợp trên một triệu trẻ sơ sinh. Nguyên nhân của căn bệnh này được cho là do sự bất thường của gen MUC5B, thể hiện ở cấu trúc khiếm khuyết của protein trên bề mặt tế bào của màng nhầy đường hô hấp dưới có liên quan đến sự tích tụ chất nhầy. Những protein này thúc đẩy sản xuất chất nhầy và chức năng của nó trong việc bình thường hóa tính lưu động và tình trạng viêm trong đường phổi. Cấu trúc bất thường của các protein này có thể dẫn đến giảm hoạt động niêm mạc của các tế bào đường hô hấp và do đó làm gián đoạn chức năng hô hấp.