Síndrome de Kartagenera

SÍNDROME DE CARTAGENERA, enfermedad del grupo de las discinesias ciliares primarias, en la que existe un trastorno congénito o adquirido del movimiento de los cilios de las células caliciformes del epitelio de los bronquios y glándulas del estómago, intestinos, vejiga, apéndice vermiforme. , conductos de las glándulas sudoríparas y sebáceas y epidídimo. La enfermedad se asocia principalmente con una mutación en el gen _CFTR_, aunque puede estar

El síndrome de Kartagener es una enfermedad genéticamente determinada que se caracteriza por un movimiento deficiente de los cilios de las células epiteliales que recubren la superficie de los bronquios, el estómago y los intestinos.

Síntomas principales: tos crónica, dificultad para respirar, sibilancias al respirar, hipotensión y cianosis facial. Estos síntomas pueden ser inespecíficos (es decir, aparecer en otras enfermedades) o indicar directamente el síndrome de Kartagener. El diagnóstico se realiza mediante la función respiratoria de los pulmones y otros métodos de investigación. El tratamiento se basa en la prescripción de broncodilatadores, antibióticos y mucolíticos específicos. El pronóstico de la enfermedad depende de la gravedad de los síntomas; sin embargo, en la mayoría de los casos no es posible restaurar las funciones respiratorias y prevenir complicaciones. Se considera que el método de tratamiento más eficaz es el trasplante de médula ósea, que permite restablecer la función de los "quimiorreceptores" celulares y estabilizar los movimientos de los cilios.

Brevemente:

* El síndrome de Kartagener es una hipoventilación crónica de los pulmones, que se asocia con una anomalía congénita del tracto respiratorio.

De facto:

El síndrome de Cartagena es una enfermedad hereditaria caracterizada por la alteración de la estructura y función del sistema respiratorio. La enfermedad fue descrita por primera vez en 1951 por el médico suizo Wilhelm Cartagena, que sirvió como nombre para el síndrome. La enfermedad está asociada con un defecto en el epitelio mucolítico, que recubre la membrana mucosa de la tráquea, los bronquios y los acinos. Esto conduce a una alteración de la secreción de moco, una disminución de su viscosidad y de la viscosidad del esputo, lo que impide el funcionamiento normal de los pulmones. Como resultado, una persona se vuelve susceptible a frecuentes enfermedades respiratorias como bronquitis y neumonía. En ausencia de un tratamiento adecuado, la enfermedad puede conducir al desarrollo de insuficiencia respiratoria crónica grave. El tratamiento consiste en el uso de fármacos mucolíticos, así como métodos especiales para aumentar la funcionalidad del sistema respiratorio (por ejemplo, oxigenación hiperbárica). El síndrome de Cartagena es un trastorno genético poco común. Conduce a una respiración anormal y múltiples infecciones del tracto respiratorio. El daño pulmonar y otras complicaciones graves dificultan la vida de los pacientes con este síndrome. Las personas con este síndrome pueden sufrir infecciones frecuentes y desarrollar enfermedades pulmonares crónicas como asma y bronquitis crónica. Debemos mantener la conciencia pública sobre esta enfermedad y hacerle saber a la gente que son las únicas personas diagnosticadas con ella. También deben hablar con sus médicos sobre qué tratamientos son adecuados para ellos para mejorar su calidad de vida y hacerla más satisfactoria.

Más detalles: - El síndrome de Cartagena ocurre con una frecuencia de aproximadamente 1 caso por millón de recién nacidos. Se cree que la causa de esta enfermedad es una anomalía del gen MUC5B, que se refleja en la estructura defectuosa de las proteínas en la superficie de las células de la membrana mucosa del tracto respiratorio inferior asociada con la mucosilación. Estas proteínas promueven la producción de moco y sus funciones para normalizar la fluidez y la inflamación en el tracto pulmonar. La estructura anormal de estas proteínas puede provocar una disminución de la actividad mucosilante de las células del tracto respiratorio y, en consecuencia, una alteración de la función respiratoria.