Kartagera-Syndrom

CARTAGENERA-SYNDROM, eine Erkrankung aus der Gruppe der primären Ziliardyskinesien, bei der eine angeborene oder erworbene Störung der Bewegung der Flimmerhärchen der Becherzellen des Epithels der Bronchien und Drüsen des Magens, des Darms, der Blase und des Wurmfortsatzes vorliegt , Schweiß- und Talgdrüsengänge und Nebenhoden. Die Krankheit wird hauptsächlich mit einer Mutation im _CFTR_-Gen in Verbindung gebracht, obwohl dies möglicherweise der Fall ist

Das Kartagener-Syndrom ist eine genetisch bedingte Krankheit, die durch eine eingeschränkte Bewegung der Flimmerhärchen der Epithelzellen gekennzeichnet ist, die die Oberfläche der Bronchien, des Magens und des Darms auskleiden.

Hauptsymptome: chronischer Husten, Kurzatmigkeit, pfeifende Atmung, Hypotonie und Zyanose im Gesicht. Diese Symptome können entweder unspezifisch sein (d. h. bei anderen Krankheiten auftreten) oder direkt auf das Kartagener-Syndrom hinweisen. Die Diagnose erfolgt anhand der Atemfunktion der Lunge und anderer Forschungsmethoden. Die Behandlung basiert auf der Verschreibung spezifischer Bronchodilatatoren, Antibiotika und Mukolytika. Die Prognose der Erkrankung hängt von der Schwere der Symptome ab, allerdings ist in den meisten Fällen eine Wiederherstellung der Atemfunktionen und die Vermeidung von Komplikationen nicht möglich. Als wirksamste Behandlungsmethode gilt eine Knochenmarktransplantation, die es ermöglicht, die Funktion zellulärer „Chemorezeptoren“ wiederherzustellen und die Bewegungen der Flimmerhärchen zu stabilisieren.

Knapp:

* Beim Kartagener-Syndrom handelt es sich um eine chronische Hypoventilation der Lunge, die mit einer angeborenen Anomalie der Atemwege einhergeht.

De facto:

Das Cartagena-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die durch eine Störung der Struktur und Funktion des Atmungssystems gekennzeichnet ist. Die Krankheit wurde erstmals 1951 vom Schweizer Arzt Wilhelm Cartagena beschrieben, was als Name für das Syndrom diente. Die Krankheit geht mit einem Defekt des mukolytischen Epithels einher, das die Schleimhaut der Luftröhre, der Bronchien und des Azinus bedeckt. Dies führt zu einer beeinträchtigten Schleimsekretion, einer Abnahme seiner Viskosität und der Viskosität des Auswurfs, was die normale Funktion der Lunge beeinträchtigt. Dadurch wird eine Person anfällig für häufige Atemwegserkrankungen wie Bronchitis und Lungenentzündung. Ohne geeignete Behandlung kann die Krankheit zur Entwicklung eines chronischen schweren Atemversagens führen. Die Behandlung besteht aus der Verwendung von Mukolytika sowie speziellen Methoden zur Steigerung der Funktionalität des Atmungssystems (z. B. hyperbare Sauerstoffversorgung). Das Cartagena-Syndrom ist eine seltene genetische Störung. Es kommt zu Atemstörungen und mehreren Atemwegsinfektionen. Lungenschäden und andere schwerwiegende Komplikationen erschweren Patienten mit dem Syndrom das Leben. Menschen mit diesem Syndrom können unter häufigen Infektionen leiden und chronische Lungenerkrankungen wie Asthma und chronische Bronchitis entwickeln. Wir müssen das öffentliche Bewusstsein für diese Krankheit aufrechterhalten und die Menschen wissen lassen, dass sie die einzigen Menschen sind, bei denen sie diagnostiziert wurde. Sie sollten auch mit ihren Ärzten darüber sprechen, welche Behandlungen für sie geeignet sind, um ihre Lebensqualität zu verbessern und sie erfüllter zu gestalten.

Weitere Einzelheiten: - Das Cartagena-Syndrom tritt mit einer Häufigkeit von etwa 1 Fall pro Million Neugeborener auf. Es wird angenommen, dass die Ursache dieser Krankheit eine Anomalie des MUC5B-Gens ist, die sich in der fehlerhaften Struktur von Proteinen auf der Oberfläche der Zellen der Schleimhaut der unteren Atemwege widerspiegelt, die mit der Mukosillation einhergehen. Diese Proteine ​​fördern die Schleimproduktion und ihre Funktion bei der Normalisierung der Flüssigkeitszufuhr und Entzündungen im Lungentrakt. Die abnormale Struktur dieser Proteine ​​kann zu einer Verringerung der mukosylierenden Aktivität von Atemwegszellen und damit zu einer Störung der Atemfunktion führen.