Kartagenera sindromu

KARTAGENERA SİNDROMU, bronxların epitelinin və mədə, bağırsaq, sidik kisəsi, vermiform əlavənin vəzilərinin goblet hüceyrələrinin kirpiklərinin hərəkətinin anadangəlmə və ya qazanılmış pozğunluğu olan birincili siliyer diskineziyalar qrupundan olan xəstəlikdir. , tər və yağ bezlərinin kanalları və epididim. Xəstəlik əsasən _CFTR_ genindəki mutasiya ilə əlaqələndirilir, baxmayaraq ki, ola bilər

Kartagener sindromu, bronxların, mədə və bağırsaqların səthini əhatə edən epitel hüceyrələrinin kirpiklərinin hərəkətinin pozulması ilə xarakterizə olunan genetik olaraq müəyyən edilmiş bir xəstəlikdir.

Əsas simptomlar: xroniki öskürək, nəfəs darlığı, tənəffüs zamanı hırıltı, hipotenziya və üz siyanozu. Bu əlamətlər ya qeyri-spesifik ola bilər (yəni digər xəstəliklərdə özünü göstərir) və ya birbaşa Kartagener sindromunu göstərir. Diaqnoz ağciyərlərin tənəffüs funksiyası və digər tədqiqat üsulları vasitəsilə həyata keçirilir. Müalicə xüsusi bronxodilatatorların, antibiotiklərin və mukolitik dərmanların təyin edilməsinə əsaslanır. Xəstəliyin proqnozu simptomların şiddətindən asılıdır, lakin əksər hallarda tənəffüs funksiyalarını bərpa etmək və ağırlaşmaların qarşısını almaq mümkün deyil. Ən təsirli müalicə üsulu hüceyrə "xemoreseptorlarının" funksiyasını bərpa etməyə və kirpiklərin hərəkətlərini sabitləşdirməyə imkan verən sümük iliyinin transplantasiyası hesab olunur.

Qısaca:

* Kartagener sindromu tənəffüs yollarının anadangəlmə anomaliyaları ilə əlaqəli olan ağciyərlərin xroniki hipoventilyasiyasıdır.

De-fakto:

Kartagena sindromu tənəffüs sisteminin strukturunun və funksiyasının pozulması ilə xarakterizə olunan irsi xəstəlikdir. Xəstəlik ilk dəfə 1951-ci ildə isveçrəli həkim Wilhelm Cartagena tərəfindən təsvir edilmişdir və bu sindromun adı kimi xidmət etmişdir. Xəstəlik traxeyanın, bronxların və acinusun selikli qişasını əhatə edən mukolitik epitelin qüsuru ilə əlaqələndirilir. Bu, selik ifrazının pozulmasına, onun viskozitesinin və bəlğəmin özlülüyünün azalmasına gətirib çıxarır ki, bu da ağciyərlərin normal fəaliyyətinə mane olur. Nəticədə, bir insan bronxit və pnevmoniya kimi tez-tez tənəffüs xəstəliklərinə həssas olur. Müvafiq müalicə olmadıqda, xəstəlik xroniki ağır tənəffüs çatışmazlığının inkişafına səbəb ola bilər. Müalicə mukolitik dərmanların istifadəsindən, həmçinin tənəffüs sisteminin funksionallığının artırılmasının xüsusi üsullarından (məsələn, hiperbarik oksigenləşmə) ibarətdir. Kartagena sindromu nadir bir genetik xəstəlikdir. Anormal tənəffüs və çoxsaylı tənəffüs yolları infeksiyalarına səbəb olur. Ağciyərlərin zədələnməsi və digər ciddi fəsadlar sindromlu xəstələrin həyatını çətinləşdirir. Bu sindromlu insanlar tez-tez infeksiyalardan əziyyət çəkə və astma və xroniki bronxit kimi xroniki ağciyər xəstəliklərini inkişaf etdirə bilərlər. Biz bu xəstəlik haqqında ictimaiyyəti məlumatlandırmalıyıq və insanlara bildirməliyik ki, bu xəstəliyə yoluxmuş yeganə insanlar onlardır. Onlar həmçinin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq və onu daha dolğun etmək üçün hansı müalicələrin onlara uyğun olduğu barədə həkimləri ilə danışmalıdırlar.

Ətraflı təfərrüatlar: - Kartagena sindromu hər milyon yeni doğulmuş körpəyə təxminən 1 hal tezliyi ilə baş verir. Bu xəstəliyin səbəbi, mukosilasiya ilə əlaqəli aşağı tənəffüs yollarının selikli qişasının hüceyrələrinin səthində zülalların qüsurlu strukturunda əks olunan MUC5B geninin anormallığı olduğuna inanılır. Bu zülallar ağciyər traktında axıcılığı və iltihabı normallaşdırmaqda selik istehsalını və onun funksiyalarını təşviq edir. Bu zülalların anormal quruluşu tənəffüs yollarının hüceyrələrinin selikli qişalandırıcı fəaliyyətinin azalmasına və müvafiq olaraq tənəffüs funksiyasının pozulmasına səbəb ola bilər.