カルタジェネラ症候群

カルタジェネラ症候群、原発性毛様体ジスキネジアのグループに属する疾患で、気管支の上皮、および胃、腸、膀胱、虫垂の腺の杯細胞の繊毛の運動に先天的または後天性の障害があるもの、汗腺と皮脂腺の管、および精巣上体。この病気は主に _CFTR_ 遺伝子の変異に関連していますが、

カルタゲン症候群は、気管支、胃、腸の表面を裏打ちする上皮細胞の繊毛の運動障害を特徴とする遺伝的に決定される疾患です。

主な症状：慢性咳嗽、息切れ、呼吸時の喘鳴、低血圧、顔面チアノーゼ。これらの症状は、非特異的なもの（つまり、他の病気で現れるもの）である場合もあれば、カルタゲン症候群を直接示すものである場合もあります。診断は、肺の呼吸機能やその他の研究方法によって行われます。治療は、特定の気管支拡張薬、抗生物質、粘液溶解薬の処方に基づいて行われます。病気の予後は症状の重症度によって異なりますが、ほとんどの場合、呼吸機能を回復し、合併症を防ぐことはできません。最も効果的な治療法は骨髄移植であると考えられています。これにより、細胞の「化学受容体」の機能が回復し、繊毛の動きが安定します。

簡単に言うと:

* カルタゲナー症候群は、気道の先天異常を伴う慢性的な肺の低換気状態です。

デファクト：

カルタヘナ症候群は、呼吸器系の構造と機能の破壊を特徴とする遺伝性疾患です。この病気は 1951 年にスイスの医師ヴィルヘルム カルタヘナによって最初に記載され、それがこの症候群の名前となりました。この疾患は、気管、気管支および腺房の粘膜を覆う粘液溶解性上皮の欠陥に関連しています。これにより、粘液の分泌が障害され、粘度が低下し、痰の粘度が低下し、肺の正常な機能が妨げられます。その結果、気管支炎や肺炎などの呼吸器疾患を頻繁に起こしやすくなります。適切な治療が行われない場合、この病気は慢性重度呼吸不全の発症につながる可能性があります。治療には、粘液溶解薬の使用と、呼吸器系の機能を高める特別な方法（高気圧酸素化など）の使用が含まれます。カルタヘナ症候群はまれな遺伝性疾患です。呼吸異常や多発性気道感染症を引き起こします。肺損傷やその他の重篤な合併症により、この症候群の患者の生活はさらに困難になります。この症候群を持つ人々は、頻繁な感染症に悩まされ、喘息や慢性気管支炎などの慢性肺疾患を発症する可能性があります。私たちはこの病気に対する国民の意識を維持し、この病気と診断されているのは自分たちだけであることを人々に知らせなければなりません。また、生活の質を改善し、より充実したものにするために、どのような治療法が自分に適しているかについて医師に相談する必要があります。

詳細: - カルタヘナ症候群は、新生児 100 万人あたり約 1 人の頻度で発生します。この病気の原因は、MUC5B 遺伝子の異常であると考えられており、これは粘膜シレーションに関連する下気道の粘膜細胞表面のタンパク質の構造欠陥に反映されています。これらのタンパク質は、粘液の生成と、肺管の流動性と炎症を正常化する際のその機能を促進します。これらのタンパク質の異常な構造は、気道細胞の粘膜シル化活性の低下を引き起こし、それに応じて呼吸機能の破壊を引き起こす可能性があります。